Onderzoek naar genetische afwijkingen in kwaadaardige bloedziekten

Het ontstaan van kwaadaardige bloedziekten is een evolutionair proces. Veranderingen (mutaties / afwijkingen) in het DNA van bloedstamcellen hopen zich op gedurende het leven en kunnen uiteindelijk leiden tot een kloon met zieke bloedcellen. Ook kunnen er tijdens het ziekteverloop nog nieuwe mutaties bijkomen, waardoor het ziektebeeld kan veranderen.

Genetische afwijkingen

In dit proefschrift hebben we mutaties in het TET2 gen onderzocht. We hebben aangetoond dat in bloedcellen met een TET2 mutatie het proces is verstoord, dat regelt welke stukken DNA worden omgezet naar eiwit. Daarnaast hebben we alle genetische afwijkingen van elf patiënten met de bloedziekte myelodysplastisch syndroom in kaart gebracht en deze afwijkingen gevolgd tijdens het ziekteverloop. Deze analyse geeft inzicht in de genetische defecten die mogelijk een rol spelen bij resistentie tegen een behandeling. Ook kregen we meer inzicht in genetische defecten die vaak voorkomen bij patiënten met een verhoogde kans op progressie van de ziekte.

Personalised medicine

De resultaten uit dit onderzoek kunnen gebruikt worden bij de behandelingskeuze (personalized medicine) en bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën gericht tegen genetische afwijkingen.

Over de promovendus

Leonie Kroeze (1985) behaalde haar diploma Bachelor of Applied Science aan de Saxion Hogeschool in Enschede (cum laude) en haar masterdiploma Medische Biologie aan de Radboud Universiteit in Nijmegen (cum laude). Bovenstaand onderzoek voerde ze uit op de afdeling laboratoriumgeneeskunde binnen het Radboud Institute for Molecular Life Sciences van het Radboudumc. Het onderzoek naar genetische defecten in bloedziekten zet ze voort binnen het laboratorium hematologie.

Promotie Leonie Kroeze: 7 juli 2016

Bron: Radboudumc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.