Nieuwe richtlijn informeren van familieleden bij genetische aandoeningen

Op 5 oktober 2019 is de landelijke richtlijn informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening gepubliceerd. Deze richtlijn vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte...

In gesprek over het aanpassen van erfelijk DNA van embryo’s

Lessen voor een maatschappelijke dialoog Nieuwe technieken waarmee genen kunnen worden aangepast maken het misschien mogelijk om bij de bevruchting al veranderingen aan te brengen in het menselijk DNA. Dit kan allerlei maatschappelijke gevolgen hebben, die...

Nieuw syndroom met afwijking van HNRNPR-gen ontdekt

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben een syndroom ontdekt dat de ontwikkeling van kinderen ernstig beperkt. De oorzaak van het syndroom is een verandering in het HNRNPR-gen. Dit gen blijkt een belangrijke rol te spelen bij ontwikkelingsprocessen in het lichaam....

Nieuwe technieken maken structurele verschillen in DNA zichtbaar

Alle mensen hebben hetzelfde typisch ‘menselijke’ DNA. Maar er zijn ook verschillen tussen mensen, waardoor ieder van ons een uniek individu is. Onderzoek naar deze verschillen, die onder meer een rol spelen bij een groot aantal ziekten, richt...

Webinar Kanker en Erfelijkheid

Het UMC Utrecht organiseert met enige regelmaat webinars over gezondheidsgerelateerde onderwerpen. Artsen en onderzoekers vertellen tijdens deze webinars over de laatste ontwikkelingen en er kunnen vragen worden gesteld door de kijker. Bekijk hier het overzicht van eerder opgenomen...

Uitgebreid prenataal genetisch onderzoek biedt aankomende ouders meer zekerheid ?

Aankomende ouders van een baby met afwijkingen op de echo hebben baat bij een uitgebreid genetisch onderzoek. De uitkomst van zo’n prenatale exoomsequencing heeft in zeventig procent van de gevallen invloed op hun keuzes over de zwangerschap. Dat schrijven...