Genomics

Voorpaginanieuws

Aanbieden UMCG-dragerschapstest via getrainde huisarts is verantwoord

Huisartsen zijn goed in staat het gesprek over een dragerschapstest met stellen met een kinderwens te voeren. Hierdoor konden stellen een geïnformeerde beslissing over deelname aan de test nemen. Bij het doen van zo’n test ervaart maar een klein deel van de deelnemers aan het onderzoek tijdelijke angst en zorgen. Uit het Nederlandse deel van […]

Lees Meer

Radboudumc en Astherna slaan handen ineen voor nieuwe RNA-therapie voor de ziekte van Stargardt

RNA-therapie voor patiënten met ernstige erfelijke oogaandoening  RNA-therapie moet in de toekomst voorkomen dat het zicht van patiënten met de ziekte van Stargardt verder achteruitgaat. Voor de behandeling, die nu nog in de ontwikkelfase is, heeft het Radboudumc samen met hoogleraren Rob Collin en Carel Hoyng het bedrijf Astherna opgericht. Dit is het eerste biotech […]

Lees Meer

Ook bij tweelingen is de NIPT zeer betrouwbaar

Belgische genetische centra screenen op syndroom van Down bij 4150 tweelingzwangerschappen Een grootschalige studie van de acht Belgische genetische centra toont aan dat de niet-invasieve prenatale test (NIPT) even betrouwbaar is bij tweelingen als bij eenlingen voor de detectie van het syndroom van Down. De niet-invasieve prenatale test (NIPT), die een inschatting maakt van het […]

Lees Meer

LUMC gaat eerste Nederlandse stamcelgentherapie toedienen aan patiënten

Onderzoekers en artsen van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe vorm van stamcelgentherapie ontwikkeld voor de aangeboren afweerziekte SCID. De gentherapie is erop gericht om de genetische fout in stamcellen van de patiënt te corrigeren. De klinische studie staat op het punt te beginnen. Een heuse mijlpaal omdat het de eerste keer […]

Lees Meer

Onderzoekers ontrafelen hoe de ‘bewaker van ons genoom’ te werk gaat

LUMC-wetenschappers hebben ontdekt hoe bepaalde eiwitten ervoor zorgen dat fouten die in het DNA ontstaan tijdens het kopieerproces, weer worden hersteld. Ze hebben het MutS-eiwit dat hierin een grote rol speelt, ook wel de bewaker van ons genoom genoemd, met cryo-elektronenmicroscopie zichtbaar kunnen maken. Zo hebben ze onder andere ontdekt hoe dit enkele eiwit in […]

Lees Meer