Genomics

Voorpaginanieuws

Meer varianten TLR7 gen gevonden in jonge gezonde mannen met ernstige Covid-19

Spaans-Nederlands onderzoek bij gezonde jonge mannen die ernstig ziek zijn geworden na een infectie met SARS-CoV-2 heeft twee nieuwe mutaties in het TLR7 gen opgeleverd. Het wordt steeds aannemelijker dat dergelijke mutaties een goede afweerreactie tegen Covid-19 ondermijnen, schrijven de onderzoekers in Frontiers in Immunology. Een infectie met het SARS-CoV-2 virus leidt bij een deel […]

Lees Meer

Next Generation Cytogenetics komt eraan

Zet Optical Genome Mapping de cytogenetica op zijn kop? Nederlands-Frans onderzoek laat zien dat Optical Genome Mapping (OGM) heel snel, effectief en nauwkeurig afwijkingen in chromosomen en DNA opspoort. Soms nog beter dan de bestaande technieken bij elkaar. Dat schrijven de onderzoekers in twee proof-of-concept studies in het American Journal of Human Genetics. De nieuwe […]

Lees Meer

Landelijk expertiseplatform voor Primaire Tumor Onbekend gestart

Vandaag is het expertiseplatform voor Primaire Tumor Onbekend opgericht. Het is de eerste stap naar landelijke afstemming om de zorg te verbeteren voor mensen met uitzaaiingen waarbij de bron niet is gevonden. Het platform heet CUPP-NL, als afkorting van Cancer of Unknown Primary Platform – the Netherlands. Het platform wil de bekendheid van de diagnose […]

Lees Meer

Aanbieden UMCG-dragerschapstest via getrainde huisarts is verantwoord

Huisartsen zijn goed in staat het gesprek over een dragerschapstest met stellen met een kinderwens te voeren. Hierdoor konden stellen een geïnformeerde beslissing over deelname aan de test nemen. Bij het doen van zo’n test ervaart maar een klein deel van de deelnemers aan het onderzoek tijdelijke angst en zorgen. Uit het Nederlandse deel van […]

Lees Meer

Radboudumc en Astherna slaan handen ineen voor nieuwe RNA-therapie voor de ziekte van Stargardt

RNA-therapie voor patiënten met ernstige erfelijke oogaandoening  RNA-therapie moet in de toekomst voorkomen dat het zicht van patiënten met de ziekte van Stargardt verder achteruitgaat. Voor de behandeling, die nu nog in de ontwikkelfase is, heeft het Radboudumc samen met hoogleraren Rob Collin en Carel Hoyng het bedrijf Astherna opgericht. Dit is het eerste biotech […]

Lees Meer