Onderzoeksresultaten over de voortgang in Genoomsequencing (GS) bij pasgeborenen in JAMA gepubliceerd

Dr. Madhuri Hedge, de Senior Vice President en Chief Scientific Officer van Revvity, heeft onlangs de resultaten van het onderzoek van Revvity gepresenteerd tijdens het International Consortium on New Born Sequencing (ICoNS). In dit onderzoek werden twee verschillende methoden voor het screenen van pasgeborenen met elkaar vergeleken. Dit onderzoek is het grootste en eerste in zijn soort waarbij schijnbaar gezonde kinderen en pasgeborenen werden gescreend met behulp van Genoomsequencing (GS). De resultaten zijn gepubliceerd in het Journal of the American Medical Association.

Vergelijkende Analyse Tussen GS en ESGP Screening Methodes onthult Belangrijke Inzichten in Genetische Screening bij Kinderen

In een recente publicatie in JAMA (Journal of the American Medical Association) wordt een diepgaande vergelijkende analyse gepresenteerd van twee verschillende genetische screeningsmethoden bij kinderen: GS (Genoomsequencing) en ESGP (Exoomsequencing met genen voor Medisch Belangrijke Kindertijd Aandoeningen). Deze studie, uitgevoerd door wetenschappers van PerkinElmer Genomics Laboratory in Pittsburgh, Pennsylvania, biedt cruciale inzichten in de klinische bruikbaarheid en effectiviteit van deze benaderingen.

Het GS-screeningproces omvatte de sequencing van meer dan 22.000 genen, waarbij ongeveer 6000 genen werden geanalyseerd die in verband worden gebracht met ziekten. Dit omvatte sequentie- en CNV-analyse van nucleaire genen en mtDNA-sequencing. De ESGP daarentegen richtte zich op 268 nucleaire genen die zijn gecureerd voor associatie met medisch belangrijke kindertijd-aandoeningen.

De resultaten van de studie toonden aan dat GS bij 8,2% van de geteste kinderen potentiële diagnoses voor kindertijd-aandoeningen ontdekte, terwijl ESGP slechts bij 2,1% van de geteste kinderen vergelijkbare bevindingen opleverde. Bovendien werd vastgesteld dat GS gevoeliger was voor het identificeren van hoog-penetrante genotypen in vergelijking met ESGP. Bij de 8,2% van de schijnbaar gezonde kinderen werden potentiële pediatrische diagnoses vastgesteld, waarvan 46,8% betrekking had op aandoeningen met een hoge penetratie. In tegenstelling hiermee werd bij 2,1% van de gescreende kinderen met behulp van een panel van 268 genen voor pediatrische aandoeningen, waarvoor medische ingrepen mogelijk zijn, iets gevonden.

Een opvallende bevinding was dat GS een breed scala aan genetische risico’s identificeerde, waaronder chromosoomveranderingen, CNV’s en enkelvoudige nucleotidevarianten. De meeste diagnoses vielen in de categorieën metabole stoornissen en neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder monogene en microdeletie- of duplicatiesyndromen.

Deze studie benadrukt het potentieel van genoomsequencing als een waardevol instrument voor vroege detectie van genetische aandoeningen bij kinderen, vooral gezien de variabele expressie en onvolledige penetrantie die vaak voorkomen bij dergelijke aandoeningen. Verder onderzoek en debat over wat rapporteerbaar of bruikbaar is in de context van genetische screening zijn van cruciaal belang om de toekomst van neonatale screening te bepalen.

Het is belangrijk op te merken dat deze bevindingen een discussie op gang kunnen brengen over de toepassing van genoomsequencing in de neonatale screeningsprogramma’s en de mogelijke gevolgen ervan voor gezondheidszorg en gezinsbegeleiding. Het artikel benadrukt ook de noodzaak om toegang tot genoomsequencing te verbreden en belemmeringen op het gebied van kosten en maatschappelijke acceptatie aan te pakken. Deze studie werpt licht op het potentieel van genoomsequencing als een waardevol hulpmiddel voor de vroege detectie van genetische aandoeningen bij kinderen en kan de weg effenen voor verdere innovaties in de neonatale screeningspraktijk.

Het gebruik van GS stelt zorgprofessionals in staat om een breed scala aan risico’s voor opkomende pediatrische aandoeningen te identificeren.

In Nederland worden deze screenings gedaan met behulp van Revvity’s technologie (voorheen PerkinElmer). Wereldwijd is Revvity’s technologie in de afgelopen 25 jaar gebruikt voor het testen van ruim 700 miljoen baby’s op meer dan 50 aangeboren ziektes.

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.