Genomics

Genetische mutatie maakt duidelijk hoe coronavirus toeslaat Toll-like receptor 7 (TLR7) speelt essentiële rol in ziekteproces

Genetische mutatie maakt duidelijk hoe coronavirus toeslaat 24 juli 2020 Het coronavirus treft vooral ouderen. Wanneer kort achter elkaar twee jonge broers uit twee families op de IC aan de beademing moeten, is dat voor artsen en genetici van het Radboudumc aanleiding om naar genetische factoren in de afweer te kijken. Het onderzoek maakt duidelijk […]

Lees Meer

Nieuwe module Introduction to FAIR Data Stewardship geeft invulling aan sleutelrol Data Stewards in wetenschappelijk onderzoek

Hogeschool Leiden en GO FAIR International Support and Coordination Office spelen met onderwijsaanbod in op groeiende behoefte aan Data Stewards Bij (wetenschappelijk) onderzoek wordt steeds meer data geproduceerd. Daarbij is de wens dat deze onderzoeksdata beschikbaar en reproduceerbaar blijft voor vervolgonderzoek. In de praktijk blijkt dat niet zo eenvoudig. Want hoe sla je data op? […]

Lees Meer

‘Onzichtbare’ mutaties in ziekte van Stargardt nu ook op te sporen

Nieuwe techniek goedkoop en vollediger Met een nieuwe, relatief goedkope techniek is in 448 patiënten met de ziekte van Stargardt alsnog de genetische oorzaak van de aandoening opgespoord. Dat schrijft een groep internationale wetenschappers onder leiding van genetici van het Radboudumc in Genetics in Medicine. De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door […]

Lees Meer

Mensen met een hogere genetische score voor depressie hebben meer kans op problemen in kindertijd

Mensen met een hogere genetische score voor depressie hebben meer kans op problemen als kind of adolescent, waaronder ADHD-symptomen, emotionele en sociale problemen Hetzelfde geldt voor genetische scores voor slapeloosheid, neuroticisme en BMI (body mass index). Hogere genetische scores voor opleidingsniveau en welbevinden waren echter gerelateerd aan verminderde problemen bij kinderen. De resultaten van dit […]

Lees Meer

Functie van gen geeft veel meer inzicht in defecten van netvliescellen in het oog

Gen dirigeert de vorming van lichtgevoelige schijven in netvliescellen Onderzoekers van het Radboudumc hebben met internationale collega’s de opbouw van lichtgevoelige segmenten in de staafjes en kegeltjes van ons netvlies opgehelderd. Het door hen ‘PCARE’ genoemde eiwit dirigeert dit complexe proces, schrijven ze in PNAS USA. Deze nieuwe inzichten kunnen sterk bijdragen aan de gerichte […]

Lees Meer