Nieuwe erfelijke oorzaak van primaire ciliaire dyskinesie ontdekt

0
1175

Onderzoekers van VUmc, klinische genetica en kindergeneeskunde, hebben een nieuwe genetische oorzaak van primaire ciliaire dyskinesie (PCD) ontdekt. De ziekte beinvloedt de functie van trilharen in de luchtwegen en geslachtsorganen. Hierdoor is de afvoer van slijm trager en kunnen chronische longinfecties ontstaan. Ook is er sprake van verminderde vruchtbaarheid bij mannen. PCD is niet te genezen maar kan wel worden behandeld. Daarom is het vaststellen van de aandoening van zeer groot belang bij ernstige terugkerende longontstekingen, vooral bij neonaten.

PCD wordt veroorzaakt door mutaties in een groot aantal genen en kan genetisch getest worden. Tot nu toe werd het overervingspatroon als autosomaal recessief beschouwd.

X-gebonden overerving

Deze studie beschrijft voor het eerst X-gebonden overerving van PCD. Dit heeft consequenties voor de diagnose bij mannelijke patienten met onbegrepen luchtwegsklachten en infertiliteit en voor herhalingskans in families.  en infertiliteit.

Dit onderzoek is gepubliceerd in het januari nummer van de American Journal of Human Genetics.

Mutations in PIH1D3 Cause X-Linked Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects (PDF document).

Bron: VUmc