Nieuwe erfelijke oorzaak van primaire ciliaire dyskinesie ontdekt
Redactie Medicalfacts/ Janine Budding 10 januari 2017 - 09:35
Array
Onderzoekers van VUmc, klinische genetica en kindergeneeskunde, hebben een nieuwe genetische oorzaak van primaire ciliaire dyskinesie (PCD) ontdekt. De ziekte beinvloedt de functie van trilharen in de luchtwegen en geslachtsorganen. Hierdoor is de afvoer van slijm trager en kunnen chronische longinfecties ontstaan. Ook is er sprake van verminderde vruchtbaarheid bij mannen. PCD is niet te genezen maar kan wel worden behandeld. Daarom is het vaststellen van de aandoening van zeer groot belang bij ernstige terugkerende longontstekingen, vooral bij neonaten.
PCD wordt veroorzaakt door mutaties in een groot aantal genen en kan genetisch getest worden. Tot nu toe werd het overervingspatroon als autosomaal recessief beschouwd.
X-gebonden overerving
Deze studie beschrijft voor het eerst X-gebonden overerving van PCD. Dit heeft consequenties voor de diagnose bij mannelijke patienten met onbegrepen luchtwegsklachten en infertiliteit en voor herhalingskans in families. en infertiliteit.
Dit onderzoek is gepubliceerd in het januari nummer van de American Journal of Human Genetics.
Mutations in PIH1D3 Cause X-Linked Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects (PDF document).
Bron: VUmc
Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.
Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.
De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.
