Erfelijke vormen van hypercholesterolemie

0
818

Barbara Sjouke: ‘Extreme Phenotypes In Hypercholesterolemia: From Genotype to Therapy’. Dyslipidemie is een verzamelnaam voor uiteenlopende stoornissen in de vetstofwisseling. Een deel van de mensen met dyslipidemie heeft een erfelijke vorm, waarvan familiaire hypercholesterolemie een relatief vaak voorkomende oorzaak is. Sjouke gaat in haar onderzoek in op genotype-fenotype- relaties van erfelijke vormen van hypercholesterolemie. Daarnaast bespreekt ze recente ontwikkelingen op het gebied van de behandeling van deze aandoening.

In Nederland zijn er, naar schatting, zo’n 40.000 mensen met Familiaire Hypercholesterolemie (FH), die daar zelf niet van op de hoogte zijn. Deze mensen moeten zo snel mogelijk worden opgespoord volgens Stichting LEEFH en patiëntenvereniging De Hart&Vaatgroep. Zij hebben namelijk een 20x hoger risico op het ontwikkelen van vroegtijdige hart- en vaatziekten.

In 2016 maakte Tweede Kamerlid Pia Dijkstra van D’66 zich via het stellen van vragen aan Minister Schippers al hard voor herinvoering van het bevolkingsonderzoek naar FH. Minister Schippers heeft het RIVM opdracht gegeven om herinvoering van dat bevolkingsonderzoek te onderzoeken en zal binnenkort hierover een besluit nemen. Ook LEEFH en De Hart&Vaatgroep hebben net als verenigingen van huisartsen en specialisten de minister opgeroepen tot herinvoering.

Over Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

FH is de afkorting van Familiaire Hypercholesterolemie. Iemand met FH heeft een erfelijke aanleg voor verhoogd cholesterol, terwijl ze gezond eten, genoeg bewegen. Vanaf de geboorte is er al sprake van een verhoogd cholesterol. Daar merk je in de eerste instantie niets van, maar veel mensen krijgen er al op jonge leeftijd een hartinfarct door. FH is e?e?n van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 70.000 mensen hebben FH, dat is ± 1 op 240. FH komt in de hele wereld voor. Het aantal gevallen varieert per land en per streek. Veel families zijn al onderzocht op FH en worden nu goed behandeld, maar ruwweg 40.000 weten nog niet dat ze FH hebben en hebben op dit moment een verhoogd risico op vroegtijdige hart- en vaatziekten. FH is over het algemeen eenvoudig te behandelen met goedkope medicijnen. Als de behandeling tijdig start, is een normale levensverwachting mogelijk.

Promotor: prof. dr. J.J.P. Kastelein Co-promotor: dr. G.K. Hovingh
Plaats en tijd: Agnietenkapel, 12.00 uur

Bron: AMC

Vorig artikelTU Delft meet bewegingen rolstoeltennissers
Volgend artikelLiefdevolle Valentijnsdag voorkomt hartklachten bij vrouwen
Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg2.0 zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden. Ik studeerde Fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de medische- , farmaceutische industrie en de gezondheidszorg. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. Ik ga jaarlijk naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.