Aandacht voor onderzoek naar zeldzame ziekten hard nodig via @zeldzameziekten #zeldzameziekten

Zeldzame aandoeningen zijn vaak erfelijk, chronisch, progressief en meestal levensbedreigend. Er zijn minstens 7.000 zeldzame aandoeningen bekend. En voor minder dan 5% van deze zieketen is momenteel een behandeling beschikbaar.  Naar schatting heeft vier tot acht procent van de mensen een zeldzame aandoening.

Levendbedreigende ziekte

Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief en levensbedreigend. Tijdens de Internationale Rare Disease Day wordt jaarlijks op 28 of 29 februari aandacht gevraagd voor mensen met zeldzame aandoeningen. Door zeldzame aandoeningen in de publiciteit te brengen, wordt men zich meer bewust van het feit dat alle zeldzame aandoeningen samen absoluut niet zeldzaam zijn en toch vaak een vergeten groep vormen. Hopelijk draagt dit bij aan meer onderzoek, therapie-ontwikkeling, betere zorg en een beter leven, voor de vele kinderen en volwassenen met zeldzame aandoeningen.

Zeldzame ziekte treft kind vaak

Omdat de ziektes zeldzaam zijn, is het lastig om te zeggen welke het meest voorkomen, ook worden steeds meer varianten van ziektes bekend. Zo’n aandoening kan zich vanaf de geboorte openbaren, maar kan zich ook tijdens de kinderjaren pas ontwikkelen. Daarom worden vooral kinderen getroffen door een zeldzame aandoening.

Erfelijkheid

Zo’n 80 procent van de zeldzame aandoeningen zijn erfelijk, maar dit wil niet zeggen dat de problemen zich ook daadwerkelijk gaan ontwikkelen. Vaak worden de symptomen van een ziekte die weinig voorkomt in eerste instantie niet aangemerkt als zeldzame aandoening.

Patiëntenkoepelorganisatie VSOP organiseert in Nederland jaarlijks de Nationale Zeldzameziektendag.

Zeldzame Engel Award
Maandagavond vindt de traditionele jaarlijkse happening plaats met als hoogtepunt de uitreiking van de Zeldzame Engel Awards.  Dit jaar is er een award voor ouders, een award voor een medisch specialist en een award voor een media-persoonlijkheid! Maandagavond is daarnaast gevuld met inspirerende verhalen van samenwerking tussen onderzoekers en patiënten, zowel betreffende de ontwikkeling van nieuwe medicijnen en betere therapieën, als innovatieve vormen van fondsenwerving om dat mogelijk te maken!

Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen

In de middag vindt de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen (NCZA) plaats. De VSOP organiseert dan een middagprogramma waarin met patiënten, onderzoekers, industrie, zorgverzekeraars en beleidsmakers wordt stilgestaan bij de vraag welke ‘onderzoeksagenda’ voor zeldzame aandoeningen nodig is.

Geneesmiddelenonderzoek

Omdat patiënten met een zeldzame ziekte vaak met een foute diagnose te maken hebben,  wil het VSOP het bewustzijn over zeldzame ziekten vergroten. Naar zeldzame ziektes wordt veel te weinig onderzoek gedaan. Ook in de geneesmiddelenindustrie moet er meer aandacht komen voor onderzoek naar zeldzame ziekten en vooral ook naar behandelingen voor deze, vaak slopende ziekten. Er wordt onderzoek gedaan naar geneesmiddelen die mogelijk de symptomen van meerdere zeldzame aandoeningen kunnen bestrijden, maar daarbij is een Europese of internationale samenwerking nodig. De NCZA wordt vanmiddag afgesloten met een gezamenlijke oproep gedaan aan politiek en overheid om deze agenda te gaan realiseren.

Het thema van Nationale Zeldzameziektendag, International Rare Diseaseday, dit jaar is “Onderzoek op de agenda!”. In 2013 lanceerde mininster Schippers, van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten.De minister heeft gevraagd naar nieuwe adviezen en wil weten wat er moet gebeuren. Op 28 februari overhandigt het VSOP aan de minister een rapport met daarin aanbevelingen voor nieuw onderzoek dat prioriteit hebben.

Bron: Zeldzame Ziekten Fonds & VSOP