Onderzoekers UZ Gent ontdekken oorzaak neurologische aandoening

Een ernstige neurologische aandoening bij kinderen wordt veroorzaakt door mutaties in een gen. Dat ontdekten onderzoekers van het PrOZA-team van het UZ Gent in samenwerking met onder meer de Amerikaanse universiteiten Baylor College en Duke University. De ontdekking is een belangrijke stap naar de ontwikkeling van een behandeling.

Zeldzame neurologische aandoening

De zeldzame neurologische aandoening waarvan sprake leidt bij kinderen tot onder meer progressieve ontwikkelingsstoornissen, motorische problemen, evenwichts- en coördinatieproblemen en epilepsie. De oorzaak was tot dusver onbekend. Na proeven met fruitvliegen en onderzoeken bij patiënten, ontdekten de onderzoekteams dat mutaties in het IRF2BPL-gen verantwoordelijk zijn.

IRF2BPL-gen

De resultaten van het onderzoek werden gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift American Journal of Human Genetics. De auteurs beschrijven in het artikel zeven patiënten: zes kinderen en een volwassene die als kind een ernstige neurologische problematiek vertoonde. Ook patiënten bij wie de aandoening zich relatief milder manifesteert, worden vermeld. Wat de functie van het IRF2BPL-gen is, is nog altijd onduidelijk, maar mutaties erin bleken bij alle vermelde patiënten verantwoordelijk voor de symptomen.

Een behandeling voor de zeldzame neurologische aandoening is er nog niet. Maar nu de genetische oorzaak ontdekt is, kan er gericht onderzoek gebeuren met het oog op een behandeling.

PrOZA

Het Programma voor Ongediagnosticeerde Zeldzame Aandoeningen (PrOZA) in het UZ Gent is een multidisciplinair onderzoeksteam – bestaande uit artsen en onderzoekers – dat zich buigt over onverklaarde ziekten waarbij een onderliggende erfelijke oorzaak wordt vermoed. Patiënten met een onverklaarde medische problematiek kunnen via een behandelende arts aangemeld worden voor een diagnostische evaluatie.

Bron: UZ Gent

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.