Nieuwe test kan risico op erfelijke darmkanker voorspellen

Onderzoekers van het LUMC en de University of Utah (VS) hebben een manier ontwikkeld om betrouwbaar het risico op een erfelijke vorm van darmkanker te voorspellen. Mensen die verdacht worden op Lynch-syndroom krijgen zo meer duidelijkheid. De resultaten van het onderzoek staan in Genetics in Medicine.

Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening die een verhoogde kans geeft op het ontstaan van darmkanker en een aantal andere vormen van kanker. Bij ongeveer vijf procent van alle darmkankerpatiënten wordt de ziekte veroorzaakt door het Lynch-syndroom. 

Veranderingen in de genen

Lynch-syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in bepaalde genen, waardoor zo’n gen niet meer werkt. Patiënten met Lynch-syndroom worden regelmatig onderzocht op kanker, waardoor ze een normale levensverwachting hebben. Vaak wordt bij een darmkankerpatiënt een subtiele gen-verandering gevonden waarvan niet duidelijk is of die Lynch-syndroom veroorzaakt of onschuldig is. In dat geval kan de diagnose niet worden gesteld en kan gepersonaliseerde gezondheidszorg niet worden toegepast. De wetenschappers hebben een snelle en betrouwbare methode ontwikkeld om te bepalen of zo’n subtiele genetische verandering wel of geen Lynch-syndroom veroorzaakt.

Duidelijkheid voor de patiënt?

Deze test, de zogenaamde CIMRA-test, werd ontwikkeld door het LUMC en financieel mede mogelijk gemaakt door de Maag Lever Darm Stichting. De subtiele gen-verandering wordt nagemaakt in een reageerbuis, waarna wordt getest of de activiteit van het gen door de verandering is aangetast. De resultaten geven, in combinatie met klinische gegevens en computermodellen, een betrouwbare voorspelling van het risico dat een bepaalde genetische verandering met zich meebrengt, vertelt onderzoeksleider dr. Niels de Wind. De test is al zo goed, dat hij klaar is voor gebruik in de kliniek. En dat heeft grote voordelen. De Wind: “We kunnen per individu en per familie de risico’s in beeld brengen en zorg op maat bieden. Dat betekent meer duidelijkheid voor de patiënten en hun families, die mogelijk ook nog eens minder vaak een preventief onderzoek hoeven te ondergaan.” 

“Dit is geweldig nieuws voor de families die te maken hebben met het Lynch-syndroom. Een op de twintig darmkankerpatiënten heeft een erfelijke vorm. Vroege opsporing is daarom van groot belang. Deze test helpt hier enorm bij”, aldus Bernique Tool, directeur van de Maag Lever Darm Stichting.

Standaard voor erfelijke test

Het onderzoek betekent een doorbraak in de diagnose van erfelijke vormen van kanker, zeggen de onderzoekers. Ze verwachten dat de gevolgde benadering een standaard zet bij diagnostische tests voor andere erfelijke kankersoorten of genetische aandoeningen.
Het artikel ‘A Functional Assay-Based Procedure to Classify Mismatch Repair Gene Variants in Lynch Syndrome’ is te lezen op de website van Genetics in Medicine. 

Bron: LUMC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.