Stichting Metakids verdeelt € 360.496 euro voor nieuw onderzoek metabole ziekten

Dankzij de steun van vele donateurs kan Stichting Metakids in 2019 meerdere nieuwe onderzoeken naar metabole ziekten laten plaatsvinden. De onderzoeken die Metakids financiert richten zich zowel op de diagnostiek en behandeling van metabole ziekten, als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor patiënten. 

De gekozen onderzoeken zijn allemaal vooraf getoetst door een onafhankelijke Wetenschappelijke Adviesraad (WAR). Dit zijn de onderzoeken en bijbehorende bedragen  

1. Dr. Peter van Hasselt (UMC Utrecht) ontwikkelt een E-learning tool gericht op het verbeteren van vroege herkenning van (behandelbare) metabole ziekten. € 39.500
2. Mw. Hanka Dekker (VKS) ontwikkelt een app voor Zorgpaden voor metabole ziekten. 
   € 25.000 
3. Prof. dr. Estela Rubio (Maastricht UMC+) doet onderzoek naar verbetering van de behandeling van galactosemie, onder meer gericht op het voorkomen van hersenschade. Dit onderzoek is medegefinancierd door de Galactosemie Vereniging Nederland. € 27.380 
4. Dr. Pim Pijnappel en Prof. dr. Ans van der Ploeg (Erasmus MC) ontwikkelen een gentherapie voor verbetering van de behandeling van kinderen met de ziekte van Pompe. € 74.616
5. Prof. dr. Arthur Bergen (Amsterdam UMC) onderzoekt de metabole ziekte gyraat atrofie en ontwikkelt nieuwe opties voor therapie om blindheid te voorkomen. € 100.000  
6. Dr. Jo Vanoevelen (Maastricht UMC+) doet onderzoek naar het mechanisme en de behandeling van dTMPK deficiëntie. € 44.000  
7. Dr. Pim Pijnappel (Erasmus MC) doet onderzoek naar het mechanisme dat ten grondslag ligt aan bot- en kraakbeenziekte bij patiënten met Mucopolysaccaridose (MPS). Dit onderzoek is medegefinancierd door stichting Stofwisselkracht. € 50.000 
   
8. Mw. Hanka Dekker (VKS) doet onderzoek naar de verbetering van de registratie van en communicatie over metabole ziekten. € 25.000

Over Metakids

Metakids gelooft dat alle slopende metabole ziekten bij kinderen te behandelen zijn en rust niet tot alle kinderen met zo’n ziekte ‘normaal’ kunnen opgroeien. Dat doet ze door geld in te zamelen voor onderzoek en bekendheid te zoeken voor deze onbekende ziekten. Metakids wil dat zoveel mogelijk metabole ziekten (ook stofwisselingsziekten genoemd) al bij de hielprik ontdekt worden, zodat er direct behandeld kan worden. Ook wil ze ervoor zorgen dat artsen door onderzoek meer behandelmethoden vinden.

Bron: Metakids

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.