‘Onzichtbare’ mutaties in ziekte van Stargardt nu ook op te sporen

Nieuwe techniek goedkoop en vollediger

Met een nieuwe, relatief goedkope techniek is in 448 patiënten met de ziekte van Stargardt alsnog de genetische oorzaak van de aandoening opgespoord. Dat schrijft een groep internationale wetenschappers onder leiding van genetici van het Radboudumc in Genetics in Medicine.

De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4. De ziekte, die meestal begint op de kinderleeftijd, tast het centrale deel van het netvlies (de macula) aan, waardoor scherp zien steeds moeilijker wordt. ABCA4 is een vrij lang gen. Fouten op veel verschillende plaatsen in dat gen leiden tot de ziekte. Daarom moet goed naar het gen worden gekeken om de exacte mutaties te vinden die tot de ziekte leiden.

Gemiste mutaties?

“Aanvankelijk was het gebruikelijk om de onderdelen van het gen te screenen die nodig zijn voor de aanmaak van het eiwit”, zegt Frans Cremers, hoogleraar moleculaire biologie van genetische oogaandoeningen. “Toch konden we bij een aanzienlijk deel van de mensen met deze aandoening geen oorzakelijke mutatie vinden. Deze mensen hadden de ziekte, maar we zagen geen mutaties in de essentiële onderdelen van het gen.”

Meer genetische oorzaken gevonden

In een groot internationaal onderzoek, gecoördineerd door Claire-Marie Dhaenens en Frans Cremers van de afdeling Genetica van het Radboudumc, is bij meer dan duizend patiënten met Stargardt zonder duidelijke genetische oorzaak nu naar het complete gen gekeken. Dhaenens: “Daarvoor hebben we een nieuwe next generation sequencing techniek gebruikt, die half automatisch en kosteneffectief kon worden uitgevoerd. Op deze manier vonden we alsnog bij 448 patiënten een genetische oorzaak, waarvan meer dan een kwart buiten de gebruikelijke locaties vielen.”

Belang voor behandeling

Het onderzoek maakt duidelijk dat mutaties die buiten de eiwit-coderende onderdelen vallen, dus óók invloed kunnen hebben op de aanmaak van het eiwit en daarmee op het ontstaan van de ziekte. “Dat is belangrijk”, zegt Cremers, “omdat er diverse onderzoeken op stapel staan om de ziekte van Stargardt te behandelen. Onder meer via het gebruik van genetische pleisters, de zogenoemde antisense oligonucleotiden, kortweg AONs, maar ook via medicijnen en gentherapie. Als je de genetische fouten op een van deze manieren wilt corrigeren is het essentieel om eerst de juiste oorzaak vast te stellen.”

Bron: Radboudumc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.