Eerste gentherapie voor de spierziekte SMA: beloftevolle ontwikkeling

Een stagnerende ontwikkeling, verlammen van de spieren en, wanneer er niet of te laat behandeld wordt, overlijden nog vóór de peuterleeftijd. Elk jaar krijgen 15 à 20 gezinnen dit vooruitzicht wanneer bij hun baby de diagnose spinale musculaire atrofie (SMA) wordt gesteld. Vandaag adviseerde Zorginstituut Nederland de minister voor Medische Zorg om Zolgensma op te nemen in het verzekerde pakket wanneer is voldaan aan de voorwaarden van een prijsreductie van 50 procent en een ‘pay for performance’-afspraak. Maak haast met prijsafspraken

Spierziekten Nederland is verheugd dat het Zorginstituut Zolgensma ziet als een innovatieve, veelbelovende behandeling die van groot belang is voor jonge kinderen met deze levensbedreigende aandoening.

Marcel Timmen, directeur Spierziekten Nederland: “Nog maar vijf jaar geleden was er geen enkele behandeling voor SMA. Nu biedt Zolgensma, de eerste gentherapie voor een spierziekte, kinderen met SMA en hun ouders een heel nieuw levensperspectief. Een ongelooflijke mijlpaal. Maar wel één waarop kinderen en ouders niet langer kunnen wachten. Elk verlies van functies is definitief en voor patiënten en ouders is het onverdraaglijk dat de fysieke aftakeling doorgaat, terwijl er nu een werkzaam medicijn op de plank ligt. We dringen er bij de fabrikant en de minister op aan om hun verantwoordelijkheid te nemen en snel tot prijsafspraken te komen in het belang van deze kinderen.”

Snelle invoering hielprikscreening SMA essentieel voor grootste behandeleffect

De meeste baby’s met SMA worden nu pas na maanden gediagnosticeerd, namelijk pas als zij al symptomen hebben en er dus al onherstelbare schade aan de zenuwen is ontstaan. Hoe eerder zij worden opgespoord, des te sneller de behandeling kan starten en des te groter het behandeleffect en de kans op een normale ontwikkeling.

Met de hielprikscreening kunnen baby’s met SMA direct na de geboorte worden opgespoord. Behandeling voordat er symptomen zijn, houdt de belofte in dat de ziekte kan worden voorkomen. Spierziekten Nederland dringt er bij de minister op aan de hielprikscreening voor SMA zo snel mogelijk in te voeren. Nu er een veelbelovende gentherapie is, die de oorzaak van de ziekte aanpakt, is het voor ouders onverdraaglijk dat hun kinderen onnodige en onherstelbare schade oplopen.

Over SMA

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een erfelijke ziekte van de zenuwen. Tijdens het ziekteproces sterven de zenuwen langzaam af, waardoor de spieren steeds verder verlamd raken. De ziekte varieert in ernst. Bij het ernstigste type dat al op jonge babyleeftijd tot uiting komt, krijgen patiënten vrijwel altijd te maken met ernstige spierzwakte, beademing en, wanneer zij niet behandeld worden, vroegtijdig overlijden.

Over de behandeling

Bij patiënten met SMA ontbreekt het zogenaamde SMN1-gen in het genetisch materiaal. Dit leidt tot een tekort aan een eiwit dat nodig is om de zenuwen in het ruggenmerg te laten werken. Zolgensma is een gentherapie die het ontbrekende SMN1-gen in de cellen van het lichaam brengt. Zolgensma wordt via een eenmalig infuus toegediend.

Bron: Spierziekten Nederland

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.