Ook bij tweelingen is de NIPT zeer betrouwbaar

Belgische genetische centra screenen op syndroom van Down bij 4150 tweelingzwangerschappen

Een grootschalige studie van de acht Belgische genetische centra toont aan dat de niet-invasieve prenatale test (NIPT) even betrouwbaar is bij tweelingen als bij eenlingen voor de detectie van het syndroom van Down.

De niet-invasieve prenatale test (NIPT), die een inschatting maakt van het risico van een zwangere vrouw op een baby met het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen, is sinds enkele jaren goed ingeburgerd in België. De test heeft de oude eerstetrimesterscreening, gebaseerd op onder andere de nekplooimeting, nagenoeg volledig verdrongen. Sinds juli 2017 wordt de NIPT dan ook terugbetaald door het ziekenfonds voor elke zwangere vrouw, ongeacht haar voorafgaand risico.
De betrouwbaarheid van de NIPT bij eenlingzwangerschappen is stevig wetenschappelijk onderbouwd, maar bij tweelingzwangerschappen is dit nog niet goed bestudeerd. Daardoor raden sommige labo’s de NIPT in dit geval af of wordt vermeld dat de NIPT bij tweelingen een lagere betrouwbaarheid heeft. Er is echter grote nood aan een betrouwbare en veilige test die het risico op downsyndroom bij een tweelingzwangerschap kan inschatten.

Unieke studie

“De klassieke eerstetrimesterscreening is bij tweelingzwangerschappen namelijk niet zo betrouwbaar: iets meer dan 10% van de downbaby’s wordt gemist met deze test en langs de andere kant geeft de test bij meer dan 5% van de tweelingzwangerschappen foutief aan dat de baby een verhoogd risico heeft”, weet Katrien Janssens (UAntwerpen).

Met een unieke grootschalige studie zijn de acht erkende Belgische genetische centra de betrouwbaarheid van de NIPT voor detectie van het syndroom van Down bij tweelingen nagegaan. De onderzoekers bekeken de resultaten van maar liefst 4150 NIPT’en bij tweelingzwangerschappen, waaronder 2716 twee-eiige tweelingzwangerschappen.

Beste opvolging

Hoofdonderzoeker Margot Van Riel (KU Leuven): “In deze groep werd bij 12 zwangerschappen een verhoogd risico voor het syndroom van Down vastgesteld. In de 11 zwangerschappen waarbij een vruchtwaterpunctie volgde, werd het NIPT-resultaat bevestigd bij de baby. In de groep van 2704 zwangerschappen waar de NIPT geen verhoogd risico voorspelde voor het syndroom van Down, werd geen enkele baby met het syndroom geboren. De NIPT deed op duizenden tweelingzwangerschappen dus geen enkele foutieve voorspelling.”

Dit kunnen de wetenschappers met redelijk grote zekerheid stellen, aangezien alle bijkomende genetische onderzoeken tijdens de zwangerschap en na de geboorte in een van de acht genetische centra gebeuren. Het laten uitvoeren van de NIPT in een erkend genetisch centrum verzekert de zwangere vrouw dus van de beste opvolging.
De studie voorspelde bij 0,44% van alle tweelingzwangerschappen een baby met het syndroom van Down: dit is vergelijkbaar met het voorkomen van het downsyndroom bij eenlingzwangerschappen. Van Riel: “In tegenstelling tot wat vaak wordt beweerd, is het risico op een baby met het syndroom van Down dus niet groter als je zwanger bent van een tweeling.”

Bron: UAntwerpen

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.