Myotone dystrofie type 2, een nieuwe spierziekte in Nederland

Myotone dystrofie type 2 (afgekort MD2) is een erfelijke spierziekte. De ziekte kenmerkt zich door spierproblemen (spierpijn, zwakte en spierstijfheid) en is met zekerheid vast te stellen door middel van bloedonderzoek. Sinds 2004 is bekend dat deze ziekte in Nederland voorkomt. Bij enkele tientallen families is MD2 geconstateerd. Wetenschappelijk onderzoek bij mensen met MD2 toont aan dat bij deze ziekte ook veel andere problemen voorkomen. Klachten over het maag-darmstelsel, zoals problemen met slikken, buikpijn en obstipatie, zijn daarvan een voorbeeld. Het merendeel van de patienten met MD2 is overmatig vermoeid en heeft slaapproblemen. Pijn kan hiervan de oorzaak zijn. Auto-immuunziekten (ziekten waarbij het immuunsysteem antistoffen maakt tegen eigen lichaamsweefsels of organen, die daardoor worden aangetast) lijken ook vaker voor te komen bij patienten met MD2. De ziekte heeft een grote impact op het lichamelijk, psychisch en sociaal functioneren. Hoewel genezing (nog) niet mogelijk is, kan behandeling van pijn en vermoeidheid de kwaliteit van leven van mensen met MD2 verbeteren.
Biografie
Alide Tieleman (Oegstgeest, 1968) studeerde geneeskunde aan de Universiteit Leiden. Ze volgde de specialistenopleiding neurologie aan de Radboud Universiteit in Nijmegen. Op dit moment werkt ze in het Maasziekenhuis in Beugen en het UMC St Radboud in Nijmegen.

Datum: vrijdag 15 juli 2011
Tijd: 10:30 
Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: mevrouw drs. A.A. Tieleman
Promotors: de heer prof. dr. B.G.M. van Engelen
Copromotors: de heer dr. H. Scheffer
Titel promotie: Myotonic dystrophy type 2. A newly diagnosed disease in the Netherlands

Bron: RU

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.