Gen veroorzaakt longfunctieverlies bij COPD

Bij vrijwel ieder mens neemt de longfunctie af met het ouder worden. Bij sommige mensen neemt de longfunctie echter versneld af. Dit kan leiden tot luchtwegklachten en ziekten zoals chronic obstructive pulmonary disease (COPD). UMCG-promovenda Cleo van Diemen onderzocht of er genetische factoren zijn die het longfunctiebeloop gedurende het leven bepalen.

Uit het onderzoek blijkt dat dragers van mutaties in het gen ADAM33 een snellere longfunctiedaling hadden en dat COPD-patiënten vaker mutaties in dit gen hadden dan mensen zonder COPD. Bovendien bleek dat onder COPD-patiënten dragers van bepaalde mutaties een snellere longfunctiedaling hadden, ernstiger hyperreactief waren, en meer ontstekingscellen in de longen hadden.
Naast genoemd gen werden ook associaties van andere genen met longfunctiedaling of COPD gevonden. Zo zijn enkele genen betrokken bij afbraak en herstel van longweefsel na schade, bij het opruimen van schadelijke stoffen in sigarettenrook, en zijn er genen betrokken bij het in stand houden van de structuur van de longblaasjes. Verder kon worden aangetoond dat een aantal van de onderzochte genen ook bijdraagt aan de ernst van eenmaal ontwikkeld COPD.

Dit onderzoek laat zien dat bepaalde genetische mutaties vaker voorkomen bij COPD-patiënten dan bij gezonde personen, en dat zij een risicofactor zijn voor een versnelde longfunctiedaling. Het mechanisme hierachter en de interactie tussen deze genetische mutaties is echter nog onbekend. Hiernaar moet nog nader onderzoek worden verricht.

Cleo van Diemen (Amersfoort, 1979) studeerde Biologie te Leiden. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Epidemiologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), en binnen onderzoeksinstituut GRIAC en onderzoeksschool GUIDE. Het onderzoek werd gefinancierd door het Nederlands Astmafonds. Van Diemen werkt thans als postdoc aan de afdeling Genetica van het UMCG.

Rijksuniversiteit Groningen
Genetics of lung function decline and COPD development

Datum: 23 april 2008

Promotie: mw. C.C. van Diemen, 16.15 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Titel: Genetics of lung function decline and COPD development

Promotor(s): prof.dr. D.S. Postma

Faculteit: Medische Wetenschappen 

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.