Erasmus MC’ers ontdekken erfelijke vorm van parkinsonisme
Array
Ophoping van mangaan geeft schade aan hersenen, bloed en lever
Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een erfelijke vorm ontdekt van parkinsonisme, een aandoening die lijkt op de ziekte van parkinson. Ze hebben gezien dat mutaties in een bepaald gen ervoor zorgen dat het lichaam het metaal mangaan niet goed kan verwerken. Dit kan leiden tot parkinsonisme en dystonie. Dystonie is een ziekte waarbij mensen onder andere motorische stoornissen krijgen. De onderzoekers hebben hun doorbraak zojuist gepubliceerd in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift The American Journal of Human Genetics.
Mangaan is een metaal dat veel voorkomt in onder andere in voeding en vitaminepillen. In grote hoeveelheden is het metaal giftig. Het lichaam kan normaal gesproken mangaan goed verwerken en afvoeren. Erfelijke mutaties in het gen SLC30A10 zorgen er echter voor dat het metaal zich in het lichaam opstapelt. Dat kan schade veroorzaken aan allerlei organen, maar tast ook het bloed en de hersenen aan.
Hierdoor kunnen patienten niet alleen neurologische ziekten krijgen zoals parkinsonisme en dystonie, maar het kan ook leiden tot een toename van de rode bloedcellen en leverstoornissen. ?De problemen met de lever kunnen zo ernstig worden dat patienten eraan overlijden?, zegt onderzoeksleider Vincenzo Bonifati, van de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC.
Aan het onderzoek hebben twee families meegewerkt waarin meerdere mensen afwijkingen hadden aan hun hersenen, lever en bloed. Ook hadden ze een extreem hoog gehalte mangaan in hun bloed. Met behulp van moderne technologieen, vonden de onderzoekers dat al deze mensen een afwijking hadden op chromosoom 1. Vervolgens spoorden zij ook het gen op dat de afwijkingen veroorzaakt. De onderzoekers hebben hierbij samengewerkt met de Radboud Universiteit in Nijmegen en de Universiteit van Siena in Italie.
De ontdekking brengt onderzoekers een stap dichterbij het begrijpen en voorkomen van neurologische ziekten. ?Het gaat dan specifiek om patienten met teveel mangaan in hun bloed. Van andere, vaker voorkomende vormen van parkinsonisme of dystonie weten we nog niet hoe die ontstaan?, zegt Bonifati. Bovendien kan een vroege diagnose het leven redden van patienten met mangaanophoping in hun lijf. ?Er zijn medicijnen die het teveel aan mangaan uit het bloed halen. Artsen moeten zich bewust worden van de rol die mangaan kan spelen bij deze patienten en zouden zo snel mogelijk de diagnose moeten stellen.?
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met Elaine Berghout, persvoorlichter Erasmus MC, T 010 703 32 89 of E [email protected]
Erasmus MC is het grootste en wetenschappelijk meest toonaangevende Universitair Medisch Centrum van Nederland. Bijna 13.000 medewerkers werken binnen de kerntaken patientenzorg, onderwijs en wetenschap continu aan een verbetering en versterking van de individuele patientenzorg en de maatschappelijke gezondheidszorg. Zij ontwikkelen hoogwaardige kennis, dragen dit over aan toekomstige professionals en passen dit toe in de zorg voor patienten. De komende vijf jaar wil Erasmus MC uitgroeien tot één van de beste medische instituten in de wereld. Erasmus MC maakt deel uit van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU): www.nfu.nl.
