Nieuwe test spoort zeldzame afwijkingen op bij bloedverwanten

Wensouders met bloedverwantschap kunnen weloverwogen besluit nemen door nieuwe ontwikkeling
Het Maastricht UMC+ heeft een nieuwe test ontwikkeld om zeldzame genetische afwijkingen op te sporen bij partners die bloedverwant zijn, zoals bij een (achter)neef en (achter)nicht. Kinderen van deze bloedverwanten hebben een groter risico op een erfelijke aandoening of een verstandelijke beperking, omdat de ouders genetisch veel op elkaar lijken. De nieuwe test wordt vanaf vandaag (1 juni) aangeboden en is in staat om afwijkingen te detecteren die tot op heden onvindbaar bleven. In onderzoeksverband is de test al succesvol gebleken.

Het is bekend dat wensouders die bloedverwant zijn, bijvoorbeeld neef en nicht, een verhoogd risico hebben op een kind met een verstandelijke handicap en/of aangeboren afwijking. Zij hebben meer genetisch materiaal met elkaar gemeen dan niet-bloedverwanten. Zo is het erfelijk materiaal van neef en nicht voor 12,5 procent identiek, voor een broer en zus is dat 50 procent. Beschikt één van de twee ouders over de erfelijke aanleg van een zeldzame aandoening, dan is de kans groot dat de ander die aanleg ook bezit. Tot op heden bestond er geen mogelijkheid om een zeldzame afwijking bij beiden te kunnen aantonen.

Weloverwogen besluit bloedverwanten

De nieuwe test is nadrukkelijk bedoeld om nog voor de zwangerschap de ouders te screenen op honderden verschillende genetische afwijkingen. Afwijkingen, die ieder op zich zelf extreem zeldzaam zijn, maar in het geval van bloedverwantschap wel een verhoogd risico kunnen vormen. Voorheen werd pas een gericht genetisch onderzoek uitgevoerd als een kind met een bepaalde aandoening al was geboren. Met als doel om herhaling te voorkomen. Met de nieuwe test kan juist nog voor de zwangerschap worden voorkomen dat een kind met de erfelijke aandoening wordt geboren. De ouders kunnen op die manier een weloverwogen besluit nemen over hun kinderwens.

Succesvol

De afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ verzorgt genetisch onderzoek en advies voor het zuidoosten van Nederland. Jaarlijks worden meer dan vijfduizend personen en paren hiervoor naar Maastricht verwezen. Bij een gedeelte van deze mensen is sprake van bloedverwantschap. Zij komen vanaf vandaag in aanmerking voor de nieuwe test. Vanwege de samenwerking met het Radboudumc in Nijmegen kunnen ook paren die de afdeling Klinische Genetica aldaar bezoeken de test laten verrichten. De eerste resultaten (gebleken in onderzoeksverband) zijn veelbelovend. Bij meerdere paren werd een risico-situatie vastgesteld en konden maatregelen worden besproken.

Bron: Maastricht UMC+ 

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.