Het natuurlijk beloop van het Sanfilippo-syndroom
Redactie Medicalfacts/ Janine Budding 06 november 2010 - 09:46
Array
Het Sanfilippo-syndroom (ook wel MPS III genoemd) is een zeldzame stapelingsziekte. MPS III wordt veroorzaakt door een fout in de afbraak van heparansulfaat. Dit veroorzaakt een progressieve mentale retardatie vanaf de kinderleeftijd, leidend tot dementie. De meeste patienten overlijden op jonge leeftijd. Momenteel wordt een aantal veelbelovende behandelingen onderzocht. Om het effect hiervan goed te kunnen beoordelen, is extra kennis noodzakelijk over het natuurlijk beloop van MPS III en de vier verschillende subtypen. Marlies Valstar onderzocht alle ruim tweehonderd ooit in Nederland gediagnosticeerde MPS III-patienten, waarbij ze het klinisch beloop, de mentale ontwikkeling en het genotype bekeek. Ze vond een opvallend breed spectrum van ernst van de ziekte, die voor een deel goed correleerde met bepaalde mutaties. Deze gegevens zijn essentieel voor verder onderzoek naar een behandeling.
Woensdag 10 november 2010, 13:00 uur
Promotie: Mw. M.J. Valstar/ Geneeskunde
Sanfilippo Syndrome: mucopolysaccharidosis type III
Promotor: dhr. prof. dr. F.A. Wijburg
Locatie: Aula van de UvA
Singel 411
1012 WNÂ Amsterdam
Deelname: Toegang vrij
Bron: UvA
Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.
Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.
De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.
Het Sanfilippo-syndroom (ook wel MPS III genoemd) is een zeldzame stapelingsziekte. MPS III wordt veroorzaakt door een fout in de afbraak van heparansulfaat. Dit veroorzaakt een progressieve mentale retardatie vanaf de kinderleeftijd, leidend tot dementie. De meeste patienten overlijden op jonge leeftijd. Momenteel wordt een aantal veelbelovende behandelingen onderzocht. Om het effect hiervan goed te kunnen beoordelen, is extra kennis noodzakelijk over het natuurlijk beloop van MPS III en de vier verschillende subtypen. Marlies Valstar onderzocht alle ruim tweehonderd ooit in Nederland gediagnosticeerde MPS III-patienten, waarbij ze het klinisch beloop, de mentale ontwikkeling en het genotype bekeek. Ze vond een opvallend breed spectrum van ernst van de ziekte, die voor een deel goed correleerde met bepaalde mutaties. Deze gegevens zijn essentieel voor verder onderzoek naar een behandeling.