Genetisch inzicht in zeldzame ziekte
Redactie Medicalfacts/ Janine Budding 13 september 2007 - 09:27
Array
In zijn proefschrift gaat Marnix Wieffer in op de genetische achtergrond van het zeldzame Griscelli-syndroom. Deze patiënten hebben een mutatie in het rab27a-gen, lijden aan pigmentverdunning in huid en haar en kampen met ernstig immuunfalen. Ook is bekend dat door een mutatie in het gen munc13-4 een aandoening ontstaat die lijkt op het Griscelli-syndroom (hemofagocytisch lymfohystiocytose type 3). Bij beide ziekten kunnen witte bloedcellen niet langer blaasjes uitscheiden, dat belemmert de werking van het immuunsysteem.
Wieffer toont aan dat de eiwitten rab27a en munc13-4 aan elkaar kunnen binden, waarschijnlijk is de combinatie van beide eiwitten nodig voor de uitscheiding van blaasjes. Kennelijk hebben de ziekten een gemeenschappelijke oorsprong en leiden defecten in rab27a of munc13-4 tot hetzelfde probleem met de uitscheiding van blaasjes.
Wieffer promoveert op 13 september aan de faculteit geneeskunde van de Universiteit Utrecht.
Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.
Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.
De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.
Goed dat er onderzoek naar gedaan wordt, mijn zusje heeft het griscelli syndroom gehad, en is dmv een beenmergtransplantatie genezen. Maar er is bijna geen informatie over bekend..
Beste,
Mijn kindje is overleden en als laatste denkpiste denkt men aan Griscelli.
Kan u mij wat meer vertellen… over de symptomen.
Mijn dochtertje had om de drie weken een bloedtransfusie nodig en na haar vaccinatie is zij gestorven. ze is ook 10 weken tevroeg geboren en hield heel veel vocht op.
u kan mij mailen op [email protected]