Veel variabiliteit in ernst hartritmestoornis

Promotie  Dhr. A.S. Amin/ Geneeskunde
Modifiers of phenotype in inheritable arrhythmia syndromes. From bedside to cell.

De ontdekking dat genetische mutaties ten grondslag kunnen liggen aan levensbedreigende hartritmestoornissen heeft geleid tot de screening van veel individuen en hun familieleden op erfelijke hartritmestoornissen, en het zo nodig behandelen van deze mensen. Het besef groeit dat dragerschap van een mutatie vaak geen goede voorspeller is van de ernst van de ziekte. Veel mutatiedragers vertonen nooit symptomen, anderen overlijden jong aan een hartstilstand. Het is onduidelijk wat deze variabiliteit bepaalt. Dat maakt het moeilijk patienten met het grootste risico op hartstilstand te identificeren. Ahmad Shoaib Amin bespreekt de rol van genetische factoren (polymorfismen) en niet-genetische factoren (koorts en lichamelijke inspanning) die het ontstaan van hartritmestoornissen beïnvloeden en de grote variabiliteit in ziekte-ernst kunnen verklaren.
Dinsdag 12 juni 2012, 12:00 uur

Promotor
dhr. prof. dr. A.A.M. Wilde, dhr. prof. dr. Y.M. Pinto

Locatie
Agnietenkapel
Oudezijds Voorburgwal 231
1012 EZ Amsterdam

Deelname
Toegang vrij

bron: Universiteit van Amsterdam

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

https://www.medicalfacts.nl

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.