UMC St Radboud bereikt doorbraak bij het genetisch onderzoek naar de oorzaken van verstandelijke handicaps

Wetenschappers van het Radboud-ziekenhuis in Nijmegen hebben een doorbraak bereikt bij het genetisch onderzoek naar verstandelijke handicaps. 2 procent van de Nederlanders is verstandelijk gehandicapt. Vaak is onduidelijk waardoor precies, maar genen geven antwoord.  Het gaat om een onderzoek bij honderd patienten met een ernstige verstandelijke handicap waarvan de reden onduidelijk was en die nu in veel gevallen is opgehelderd. De onderzoeksresultaten verschijnen vrijdag in het New England Journal of Medicine. Het nieuws is zo opzienbarend dat er een hoofdredactioneel commentaar is gewijd aan het Nijmeegse onderzoek. Daarin concludeert het NEJM dat de techniek die de Nijmeegse onderzoekers voor het eerst op deze manier toegepast hebben van groot nut is.

De onderzoekers hebben voor het eerst in een patientengroep alle genen van die patienten in kaart gebracht die het functioneren van de eiwitten bepalen. Bij dertien van de honderd patienten vonden de onderzoekers één van de 250 al bekende genen die een fout in een eiwit veroorzaken en daarmee een verstandelijke handicap.

Verder vonden ze drie nieuwe genen die dat doen. Van nog eens negentien genen is het volgens de onderzoekers zeer aannemelijk dat die na een mutatie tot een verstandelijke handicap leiden, al is dat nog niet onomstotelijk bewezen.

De techniek die de Nijmeegse onderzoekers hanteerden, exoomsequencing, is niet eerder op zo’n schaal gebruikt. Het menselijke dna bestaat voor ongeveer 1 procent uit exoom, dat de werking van alle eiwitten in ons lichaam bepaalt.

Als exoomsequencing standaard kan worden gebruikt, zullen veel van de huidige onderzoeken en testen niet meer nodig zijn. Dat is prettig voor de patient en de ouders, omdat de kans op een diagnose sterk toeneemt en er veel sneller resultaat is. Ook financieel wordt het daardoor aantrekkelijker.

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.