Voorvechter genetisch onderzoek en personalized medicine geëerd
Array
Professor Jim Lupski, Charcot-Marie-Tooth patient, wint Bloemendal medaille
De Amerikaanse onderzoeker James Lupski heeft tijdens het New Frontiers Symposium in het UMC St Radboud de Hans Bloemendalmedaille ontvangen. Lupski kreeg de prijs voor zijn baanbrekend onderzoek naar de manier waarop kleine genetische variaties leiden tot verschillende vormen van dezelfde ziekte. Meer dan twintig jaar is hij op die manier bezig geweest met de ontcijfering van zijn eigen aandoening, de ziekte van Charcot-Marie-Tooth.
James Lupski is hoogleraar moleculaire genetica aan de New York University School of Medicine. Hij heeft de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten die de zenuwen tussen armen en benen en de hersenen aantasten. De aandoening kan door meer dan veertig genen worden veroorzaakt en ook de ziekteverschijnselen lopen sterk uiteen. De ene patient merkt nauwelijks iets van zijn aandoening, terwijl een ander in een rolstoel belandt.
Professor en patient
Lupski is ruim twintig jaar bezig geweest om meer inzicht te krijgen in hoe de genetische afwijkingen leiden tot klinische symptomen, tot de wijze waarop de ziekte zich manifesteert. In die zoektocht is hij erg succesvol geweest. In 1991 was het voor het eerst raak. Samen met zijn collega’s vond hij het eerste CMT-gen. Dit zogenoemde PMP22 gen is bij de meeste patienten inderdaad de oorzaak van de ziekte. Maar bij veel andere patienten was er kennelijk toch een ander gen in het spel.
Dus zette Lupski zijn zoektocht voort. Dat leidde tot de vondst van diverse andere genen voor Charcot-Marie-Tooth, zoals het PRX en het EGR2 gen. Ook andere onderzoeksgroepen vonden genen voor CMT. Maar zelfs toen er ruim tien genen bekend waren, zat daar het gen dat bij Lupski de ziekte veroorzaakte nog steeds niet bij. Rond 2007 trekt hij met Richard Gibbs de stoute schoenen aan: met de allernieuwste genetische technieken proberen ze het complete genoom van Lupski in kaart te brengen in de hoop op die manier het gen te vinden.
Genetische detective
Begin 2010 publiceert een grote club onderzoekers onder aanvoering van Lupski en Gibbs het resultaat. Ze hebben inderdaad het complete genoom van Lupski in kaart kunnen brengen. En met die kennis is het ook gelukt om het CMT-gen van Lupski op te sporen. Na al die jaren heeft hij zijn eigen geheim ontrafeld: het gaat om het SH3TC2 gen.
De speurtocht van Lupski leest niet alleen als een genetische detective, maar brengt ook nog een andere boodschap voor het voetlicht. In de gezondheidszorg breekt een nieuw tijdperk aan. Een tijdperk waarin binnenkort iedereen zijn complete genoom voor minder dan 1000 euro in kaart kan laten brengen. Met die kennis zijn, net zoals bij Lupski het geval was, ziektes in veel gevallen direct in verband te brengen met genetische variaties. Sterker nog, variaties in hetzelfde ziektegen, kunnen bij verschillende personen in de toekomst tot verschillende behandelingen leiden. In die zin functioneert het genoomonderzoek als aanjager van de ‘gepersonaliseerde geneeskunde’, van de personalized medicine, waarin patienten een diagnose op maat krijgen aangereikt. De jarenlange speurtocht van Lupski illustreert op heldere wijze hoe krachtig het genoomonderzoek kan zijn.
Synthetische Biologie in 2013
Lupski kreeg zijn onderscheiding als afsluiting van het jaarlijkse NCMLS New Frontiers Symposium, waarin toonaangevende onderwerpen in biologisch-wetenschappelijk onderzoek centraal staan. Dit jaar ging het om Genomics in health and disease – Towards personal genomics, waarbij gerenommeerde wetenschappers uit binnen- en buitenland discussieerden over mogelijkheden om met de moderne genomics technologieen de geneeskunde beter te plooien naar het individu, en zo de diagnose, behandeling en prognose van patienten te verbeteren. Het UMC St Radboud gebruikt inmiddels als een van de eerste ziekenhuizen de exoomsequencing als onderdeel in de diagnostiek bij patienten.
Het New Frontiers Symposium wordt sinds 2007 georganiseerd. Het thema van het symposium in 2013 is Synthetische Biologie met biochemicus Roger Tsien als hoofdgast. Tsien won in 2008 de Nobelprijs voor zijn bijdrage aan de ontdekking en ontwikkeling van groen fluorescent proteïne.
Bron: UMC St Radboud
