Vitamine K redt leven Braziliaans meisje

Doorbraak onderzoek UM: Vitamine K redt leven Braziliaans meisje
Onderzoekers van de R&D Group VitaK van de Universiteit Maastricht Holding hebben in samenwerking met de universiteit van Chapel Hill (NC, USA) twee nieuwe mutaties ontdekt in het enzym GGCX. Dit enzym zorgt voor de activering van de stollingsfactoren in het bloed. Op basis van die ontdekking is een therapie ontwikkeld waarmee het leven van een Braziliaans meisje is gered. Om de achterliggende oorzaak van de ziekte te onderzoeken is een nieuw, geavanceerd celkweekmodel gecreëerd. De studie is online gepubliceerd in het gezaghebbende tijdschrift Blood.

Het meisje was 6 maanden oud toen ze getroffen werd door een ernstige hersenbloeding. Na de hersenbloeding stelden de artsen vast dat haar bloedstollingseiwitten niet actief waren. Ze werd daarna in leven gehouden met het om de andere dag intraveneus toedienen van stollingsfactoren. Een genetische analyse van haar bloed liet zien dat ze draagster was van drie verschillende mutaties (één bekende en twee nieuwe) in het GGCX enzym dat zorgt voor activering van de stollingsfactoren.

Op voorstel van Dr. Vermeer (VitaK) is het meisje behandeld met een extreem hoge doses vitamine K. In een vergelijkbaar geval met een patiënte uit Libanon had deze therapie al eerder tot succes geleid. Ook nu werd bij het Braziliaanse meisje een duidelijke verbetering gezien. Het meisje had geen extra stollingsfactoren meer nodig en de eigen bloedstolling normaliseerde zich geleidelijk.

Collega’s in Chapel Hill hebben vervolgens een cel- en weefselkweekmethode (in vitro model) gebouwd waarmee de mutaties in celkweek onderzocht konden worden. Op die manier werd getest welke vorm van vitamine K de meest effectieve is en welke dosis er minimaal nodig is voor een maximaal effect.

Het Braziliaanse meisje is inmiddels vier en een half jaar oud en heeft zich ontwikkeld van een heel ziek meisje tot een normaal functionerende, blije kleuter.

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.