Stichting Metakids verdeelt 850.000 euro voor nieuw onderzoek

Dankzij de steun van vele donateurs kan Stichting Metakids in 2018 weer meerdere onderzoeken naar erfelijke metabole ziekten laten plaatsvinden. Met trots maken we bekend dat we een bedrag van maar liefst 850.206 euro mochten verdelen.   

Nog niet eerder kende Stichting Metakids zoveel geld tegelijk toe. De stichting wil metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten genoemd) zo snel mogelijk behandelbaar maken, want om de dag overlijdt er in Nederland een kind aan een metabole ziekte.

De gekozen onderzoeken richten zich zowel op de diagnostiek en behandeling van metabole ziekten, als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor de patiëntjes met deze zeer ernstige ziekten. Dit zijn de onderzoeken en bijbehorende bedragen:

VriendenLoterij 

Sabine Fuchs (UMC Utrecht) onderzoekt diverse lever-gerelateerde metabole ziekten via zelf ontwikkelde mini-levertjes. (Lees verder: www.metakids.nl/fuchs). Dit onderzoek is medegefinancierd door de VriendenLoterij. €388.829 Jaap-Jan Boelens (UMC Utrecht) doet onderzoek naar perifere neuropathie bij MLD.

Dit onderzoek is medegefinancierd door de Pien en Hein Stichting. €109.764 Nicole Wolf (VUMC) doet onderzoek naar lysosomale wittestofziekten. €64.169 Judith Jans (UMC Utrecht) doet onderzoek naar de inbedding van de genetisch-metabole diagnostiek in de zorg. €197.444 Clara van Karnebeek (AMC) ontwikkelt een landelijk raamwerk voor geïntegreerde -omics-analyse voor efficiënte identificatie van genetisch metabole ziekten. Dit onderzoek is medegefinancierd door de Theo Janssen Stichting. €90.000

In de komende periode zullen al deze artsen geïnterviewd worden over hun onderzoek en de betekenis daarvan voor kinderen met een metabole ziekte. Houd dus de website www.metakids.nl in de gaten.

Over Metakids

Samen willen wij alle metabole ziekten behandelbaar maken, want om de dag overlijdt er in Nederland een kind aan een metabole ziekte (of: stofwisselingsziekte). Deze onbekende ziekte staat in de top-3 doodsoorzaken van kinderen in Nederland.

Bij kinderen die met een metabole ziekte worden geboren, gaat er iets mis in hun chemische ‘fabriek’. Metabole ziekten zijn slopers, letterlijk. Ze maken het lichaam kapot. Veel voorkomende gevolgen zijn verstandelijke en/of lichamelijke achteruitgang, dementie, hartfalen, doofheid, blindheid, ademhalingsstoornissen en jong overlijden.

Stichting Metakids financiert onderzoek om metabole ziekten behandelbaar te maken.

Hoop

Metakids verwacht dat bij voldoende geld voor het noodzakelijke onderzoek in 2045 vrijwel geen enkel kind meer hoeft te overlijden aan een metabole ziekte. Met deze toekenningen komt dit doel weer een stukje dichterbij.

Bron: Metakids

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.