Door stamcellen meer begrip van zeldzame plotse hartdood
Array
Door stamcellen van patiënten op te kweken tot hartcellen hebben onderzoekers ontdekt hoe een zeldzaam syndroom tot plotse hartdood kan leiden. De volgende stap is om medicijnen te testen op deze cellen. Dat schrijven onderzoekers, onder wie prof. Christine Mummery en dr Milena Bellin (Leids Universitair Medisch Centrum), in PNAS.
Bij mensen met het zeer zeldzame Jervell-Lange-Nielsen-syndroom kan de elektrische stroomvoorziening van het hart verstoord raken, waardoor levensgevaarlijke hartritmestoornissen ontstaan (lange QT-tijd). Vooral bij fysieke inspanning lopen patiënten gevaar: de hartcellen ervaren dan stress en dat kan de ritmestoornissen uitlokken. Ongeveer 2 tot 6 op de miljoen mensen lijden wereldwijd aan het Jervell-Lange-Nielsen-
Gekweekte hartcellen
Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Max Planck Institute for Molecular Biomedicine in Münster kozen daarom voor een andere weg. Uit huidcellen van patiënten genereerden ze pluripotente stamcellen, die ze vervolgens lieten uitgroeien tot hartcellen. Hoewel deze hartcellen niet identiek zijn aan de echte hartcellen van patiënten, delen ze de genetische afwijking en vertonen daardoor dezelfde eigenschappen.
Nieuw medicijn
Inderdaad bleken de ‘zieke’ hartspiercellen zich te gedragen zoals bij patiënten: ze ontwikkelden ritmestoornissen bij stress. “Dit laat zien welke mogelijkheden uit patiënten opgekweekte stamcellen hebben voor de medische wetenschap”, merkt Mummery op. “Zowel voor het beter begrijpen van het achterliggende mechanisme als voor het testen van mogelijke medicijnen.” In dit geval konden de onderzoekers inderdaad een medicijn identificeren dat de door stress uitgelokte ritmestoornissen in de cellen onderdrukt. “Dat is goed nieuws als het gaat om het ontwikkelen van een nieuw medicijn”, zeggen de onderzoekers. “Maar de werkzaamheid van het middel moet nog wel flink verbeteren voordat we bij patiënten kunnen gaan testen.”
Onderzoek naar zeldzame ziekten
Zeldzame ziekten, dat wil zeggen ziekten die minder dan één op de 2000 mensen treffen, ontstaan vaak door een foutje in een enkel gen. Farmaceutische bedrijven investeren nauwelijks in onderzoek naar zulke ziekten, ook omdat het een grote uitdaging is om de onderliggende mechanismen achter de ziekte te ontrafelen. Zulk begrip is wel noodzakelijk om gericht medicijnen te kunnen ontwikkelen. Het opkweken van stamcellen van patiënten tot het de ziekte betreffende celtype, kan het onderzoek naar oorzaken en behandelingen mogelijk vergemakkelijken.
Het wetenschappelijke artikel is op 1 december online verschenen op de website van Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
