Mutaties in een ionenkanaal veroorzaken botziekte

Onderzoekers van het laboratorium voor Ion Channel Research van onze universiteit hebben mutaties in een ionenkanaal geïdentificeerd die een botziekte veroorzaken. Het ionenkanaal, TRPV4, werd geïdentificeerd als een kanaal dat door verschillende stimuli geactiveerd wordt, zoals hitte, mechanische spanning en enkele endogene liganden. In een samenwerking tussen het laboratorium van professor Bernd Nilius (laboratorium voor Ion Channel Research) en een onderzoeksgroep in de V.S. (de onderzoeksgroep van Professor D. Cohn in het Medical Genetics Institute, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles) werd aangetoond dat een dominante autosomale botziekte, brachyolmia, door een te grote activatie (gain of function) van TRPV4 ontstaat.

Brachyolmia is een misvorming in het botsysteem die gekarakteriseerd is door meerdere skeletdysplasieën, korte statuur van de patiënten, scoliose (zijwaartse ruggengraatsverkromming) en afwijkingen in de wervels van de ruggengraat. De Amerikaanse genetici hebben een interval op het chromosoom 12 gevonden dat ook de locus van het in Leuven bestudeerde ionenkanaal bevat. De Leuvense onderzoekers hebben dan kunnen aantonen dat twee mutaties in het gen, dat het kanaal TRPV4 codeert, een dramatische overactiviteit van het kanaal door verschillende stimuli veroorzaakt en dat er een fractie van kanalen ontstaat die permanent open zijn.

Via welk mechanisme deze gain of function mutaties de ziekte veroorzaken, wordt nu onderzocht. Het resultaat van dit onderzoek identificeert een mogelijk farmacologisch doelwit om deze ziektes te verkomen of symptomen af te zwakken. Het wetenschappelijke toptijdschrift Nature Genetics brengt de resultaten online. Deze ziekte is de eerste kanalopathie beschreven voor de TRPV kanaalfamilie.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met Bernd Nilius (016 34 59 37, [email protected]) van de KU Leuven. Het volledige artikel, Gain-of-function mutations in TRPV4 cause autosomal dominant brachyolmia, kunt u terugvinden op de site van http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/index.html

Bron: K.U. Leuven 

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.