Drie nieuwe genen voor schizofrenie

Nederlandse genetici van onder meer het UMC St Radboud en het UMC Utrecht beschrijven drie nieuwe genen die betrokken zijn bij het ontstaan van schizofrenie. Ze kwamen de genen op het spoor via grootschalig genetisch onderzoek bij patienten met een ernstige variant van schizofrenie. De onderzoekers publiceren hun resultaten in het tijdschrift American Journal of Human Genetics.
De genetici ontdekten de genen door in het DNA van schizofreniepatienten te speuren naar ‘copy number variation’. Dat is het verschijnsel dat sommige stukken DNA meerdere keren kunnen voorkomen of juist afwezig zijn. Van deze genetische verandering vonden onderzoekers dertien zeldzame varianten. Uiteindelijk bleken hierdoor drie hersen-specifieke genen verstoord te worden. Van deze genen was weliswaar al bekend dat ze invloed hebben op de werking van zenuwcellen, maar het is voor het eerst dat ze met schizofrenie in verband worden gebracht.

De veranderingen in deze genen komen zeer zelden voor maar kunnen de kans op het verkrijgen van schizofrenie sterk verhogen. In ruim één procent van de patienten troffen de onderzoekers deze genetische veranderingen aan. Het vinden van nieuwe schizofrenie genen is belangrijk voor het beter begrijpen van het ontstaan van de ziekte.

Het onderzoek bestond uit twee stappen. Eerst een scan van het hele DNA bij 54 schizofreniepatienten, vervolgens een gedetailleerdere analyse bij meer dan 750 patienten en 700 gezonde controles uit Nederland.

Schizofrenie is een ernstige psychiatrische aandoening waar ongeveer een procent van de bevolking aan lijdt. Patienten kampen met hallucinaties en waanbeelden, maar ook met een gebrek aan levenslust en initiatief. De ziekte is niet te genezen maar wel met medicijnen in toom te houden.

Bij het onderzoek werkten wetenschappers van het UMC St Radboud samen met collega’s van het UMC Utrecht. Patienten die meegedaan hebben in dit onderzoek zijn grotendeels afkomstig uit een grootschalig psychiatrisch onderzoek, het GROUP project. Dat is een samenwerkingsverband tussen de afdelingen Psychiatrie van het AMC Amsterdam, UMC Groningen, UMC Maastricht en het UMC Utrecht.

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.