Genoomscan op sclerodermie

Een onderzoeksgroep van de afdeling Reumatologie onder leiding van dr. Timothy Radstake heeft via een genoombrede scan meerdere genetische variaties gevonden bij patienten met sclerodermie. Sclerodermie is een chronische auto-immuunaandoening met als voornaamste kenmerk een versnelde verlittekening van de huid en van interne organen, waaronder de longen en hart. Sclerodermie komt voor bij 1 op de ca. 10.000 mensen.

Voor een genoombrede scan is DNA van duizenden patienten nodig. Daarvoor werkt Radstake samen met een internationaal team van artsen en onderzoekers. Het onderzoek leidde tot de identificatie van drie nieuwe genen die het risico op sclerodermie vergroten. Verder bevestigde het onderzoek de plaats van drie genetische regio’s op het genoom die relevant zijn voor sclerodermie. Dit is de eerste genoombrede scan op sclerodermie wereldwijd. Het onderzoek staat nu online op de site van het toonaangevende geneticatijdschrift Nature Genetics.

Stap voorwaarts
De gevonden genetische factoren zijn betrokken bij processen die immuunreacties regelen. Dit betekent een belangrijke stap voorwaarts voor het onderzoek naar de oorzaak van sclerodermie. Radstake heeft aanwijzingen dat de rol van het immuunsysteem bij deze ernstige aandoening veel groter is dan men tot nu toe dacht.

Bron: UMC St Radboud

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.