Oorzaak van ernstige nierziekte bij Braziliaanse familie opgehelderd

Leden van een grote Braziliaanse familie hebben vanaf jonge leeftijd last van ernstige spasmen, spierzwakte en hartproblemen. Hun kwalen worden veroorzaakt door een tekort aan magnesium in het bloed. Waardoor dit magnesiumtekort ontstaat, was echter onbekend. Uit onderzoek van Bob Glaudemans blijkt dat dit komt door een niet goed functionerend kaliumkanaal.
De magnesiumconcentratie in het bloed wordt geregeld door de nieren. Het magnesium wordt via specifieke magnesiumkanalen in de nieren teruggewonnen voordat de afvalstoffen via de urine het lichaam verlaten. Onderzoek bij de Braziliaanse familie maakte duidelijk dat de magnesiumkanalen in de nier in orde waren.

Glaudemans heeft via een genetische speurtocht aangetoond dat deze patienten een mutatie hebben in KCNA1, het gen dat codeert voor een specifiek kaliumkanaal. Dit kaliumkanaal is actief in de hersenen, maar dit onderzoek toont aan dat het óók aanwezig is in de nieren. Het kaliumkanaal functioneert niet goed in deze Braziliaanse patienten.
Uiteindelijk blijkt dit de oorzaak te zijn van het magnesiumtekort. Gedurende het onderzoek van Glaudemans was dit echter niet onmiddellijk duidelijk. Hij deed een vervolgstudie waarin hij aantoont dat door dit kaliumkanaal het magnesiumkanaal wordt geactiveerd, zodat het magnesium wordt teruggewonnen uit de (voor)urine.

Biografie
Bob Glaudemans (‘s-Hertogenbosch, 1978) studeerde biologie en medisch laboratoriumonderzoek aan de Hogeschool Arnhem Nijmegen en aansluitend biomedische wetenschappen aan de VU te Amsterdam, met als specialisatie Moleculaire Celbiologie. Hij deed zijn promotieonderzoek bij de afdeling Fysiologie van het UMC St Radboud, binnen de onderzoeksinstituten Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences (NCMLS) en het Institute for Genetic and Metabolic Disorders (IGMD). In 2008 won hij de prijs voor de beste presentatie tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de Nederlandse Nierstichting.

Datum:woensdag 15 december 2010
Tijd: 10:00 LocatieAcademiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: de heer drs. R.P.M. GlaudemansPromotorsDe heer prof. dr. R.J.M. Bindels, mevrouw prof. dr. N.V.A.M. Knoers, de heer prof. dr. J.G.J. Hoenderop
Titel promotie: The distal convoluted tubule: understanding its role in electrolyte handling

Bron: RU

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.