Erfelijke hartafwijking beter opsporen

Array

Moniek Cox wilde in haar promotieonderzoek de diagnostiek van ‘aritmogene rechterkamerdysplasie of cardiomyopathie’ (ARVD/C) verbeteren. Bij deze ziekte bestaat de rechterkamer van het hart niet meer uit gezonde hartspiercellen, maar uit bindweefsel en vetweefsel met daarin nog strengen van overgebleven hartspiercellen. Patienten hebben hartritmestoornissen en kunnen al op jonge leeftijd plotseling overlijden. Om de diagnose ARVD/C te stellen is in 1994 een set van klinisch toepasbare criteria opgesteld, die zeer specifiek zijn, maar weinig gevoelig.

Cox onderzocht ook in hoeverre ARVD/C erfelijk is. Zij testte een grote groep patienten op vijf verschillende genen. Zo hoopte ze een prognose van patienten en hun familieleden te kunnen stellen. Het is van groot belang te weten in welke gevallen onverwachte plotselinge dood op jonge leeftijd kan optreden, om mensen met de aanleg daarvoor tijdig te beschermen.

07-04-2011, 14:30 uur , Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht.
Moniek Cox, Geneeskunde
Proefschrift: Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy
Promotor 1: Prof. dr. R.N.W. Hauer
Promotor 2: Prof. dr. P.A.F.M. Doevendans
Copromotor 1: Dr. J.P. van Tintelen

Bron: UU

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.

Recente artikelen