Amyloïdpatientenbijeenkomst UMCG
Array
Afgelopen week vond in Groningen het ‘XIII International Symposium on Amyloidosis – From misfolded proteins to well-designed treatment’ plaats. Aansluitend op het congres vond op 10 mei een patienteninformatiemiddag plaats. Het zou een bijzondere bijeenkomst worden.Het bijzondere aan de middag lag hem er vooral in dat dit de eerste keer was dat zo’n grote groep van Nederlandse amyloïdpatienten bij elkaar was. Er waren donderdagmiddag ruim 150 amyloïdpatienten, familie en geïnteresseerden aanwezig. Zelfs uit Italie waren er patienten naar Groningen gereisd om de door het UMCG, de VSOP (patientenorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen) en Pfizer georganiseerde informatiemiddag bij te wonen.
De aanwezigen werden eerst door Dr. Hazenberg (UMCG), Dr. Vrancken (UMCU), Dr. Minnema (UMCU), Dr. Skinner (Boston University) en Dr. Merlini (Pavia Italie) geïnformeerd over amyloïdose, de verschijnselen, de diagnostiek, behandelprincipes en ontwikkelingen in de behandeling van amyloïdose.
- Dr. Skinner prees de aanwezigen gelukkig met het feit dat “er in Nederland een uitstekend centrum is waar je behandeld kan worden (UMCG)â€. Ook wees zij erop dat participeren aan clinical trials zeer waardevol kan zijn. Voor henzelf maar ook voor de wetenschap.
- Dr. Merlini gaf o.a. aan dat er “Voor alle typen amyloïdose tegenwoordig behandelingen met nieuwe geneesmiddelen mogelijk zijn†en – licht ironisch – dat ‘you practically never die with these new drugs’. De laatste opmerking werd door de zaal met gelach onthaald. De kern van zijn boodschap herhaalde hij dan ook nog maar eens zonder kwinkslag, “Er is de afgelopen jaren grote vooruitgang geboekt en veel progressie geboekt op de overleving omdat we steeds beter snappen hoe de ziekte zich ontwikkelt en hoe we met deze kennis geneesmiddelen moeten ontwikkelenâ€.
- Dr. Vrancken benadrukte het belang van een goede (vroege) diagnostiek. TTR FAP (een van de vormen van amyloïdose) is tamelijk zeldzaam maar de afgelopen jaren zijn er toch jaarlijks 1 á 2 patienten die zich melden. Het is daarom belangrijk dat artsen ook aan amyloïdose denken als patienten bij hen komen met klachten.
- Ook internist-hematoloog Minnema gaf dit aan. “Bij amyloïdose zijn meerdere organen betrokken maar let in het bijzonder op 7 organen (hart/nier/zenuwstelsel/lever/darmen/long/zacht weefsel)â€.
Na de medisch wetenschappelijke bijdragen was het de beurt aan een ander aspect wat, zeker bij een zeldzame aandoening als amyloïdose, van belang is. Krachten bundelen.
- Pat Neely was helemaal uit Australie overgekomen voor het congres. Zij gaf een enorm bevlogen verhaal over de totstandkoming van een amyloïdose patientenvereniging in Australie. Vanuit ‘haar’ patientenorganisatie worden alle medici die bij de behandeling van amyloïdose betrokken zijn geïnformeerd over de persoonlijke ervaringen van patienten. Dankzij deze input (in een informatiebulletin) is het kennisniveau én de behandeling van patienten sterk verbeterd. Ze sloot af door te zeggen dat het een “ongoing story is†en “If I can ever help, I would love to be there.â€
- Ook Cor Oosterwijk van de VSOP benadrukte dat het belangrijk is om als patienten ‘samen te klonteren’ om iets te betekenen voor de aandoening. Voor grote aandoeningen als diabetes & hart- en vaataandoeningen is dit wel geregeld maar voor de zeldzame ziekten moet een soort ‘Lijst Calimero’ worden opgericht. Vanaf de zijlijn roepen ‘zij zijn groot en ik ben klein’ is niet genoeg. Door actief samen te werken kan de waardevolle informatie die patienten (met amyloïdose) hebben benut worden. Dit verloopt volgens Oosterwijk via een participatieladder (deelnemer aan onderzoek / informatieverstrekker / adviseur / reviewer / co-onderzoeker / drijvende kracht )
- Tot slot gaf Jacquelien Noordhoek (Cystic Fibrosis Stichting) dat laatste duwtje in de rug dat bij sommigen misschien nog nodig was om tot een begin van een belangengroep te komen. Haar boodschap was helder. Handel met zelfvertrouwen en neem de juiste attitude aan. Ga niet in de slachtofferrol zitten, begin klein en neem de tijd, wees inspirerend, geef leiding aan je eigen proces en laat sommige dogma’s varen.
Gedurende de dag was er vanzelfsprekend ook voldoende gelegenheid voor de aanwezigen om (schriftelijk) vragen te stellen aan de sprekers.
Ik trapte de middag af door te zeggen dat een middag als deze er voor zorgt dat alle partijen betrokken bij deze zeldzame ziekte “samen meer zijn dan de som der delenâ€. Dat zo’n grote groep patienten, familie en artsen betrokken bij deze zeldzame ziekte met elkaar in gesprek konden komen, was misschien nog wel het meest belangrijke en bijzondere van de dag.
Amyloïdose
Amyloïdose is de verzamelnaam van een groep stapelingsziekten waarvan de oorzaken langzaam maar zeker ontrafeld worden. Hierbij worden eiwitten afgezet in de vorm van zeer kleine vezeltjes (fibrillen) in organen en in de wanden van bloedvaten. De oorzaak van deze afzetting is de veranderende manier waarop de eiwitten zich vouwen. De afzetting van deze fibrillen noemen we amyloïd. De werking van organen zoals nieren, hart, lever en maagdarmkanaal kan gestoord raken. Meestal zijn de beginsymptomen van amyloïdose vaag. Het begin is sluipend en kan lijken op veel andere ziekten. Een biopsie is nodig om de diagnose te kunnen stellen.
Er zijn vijf meest voorkomende systemische typen amyloïd te onderscheiden. Allen hebben hun eigen symptomen. De vooruitzichten zijn somber als het niet mogelijk blijkt om het proces van stapelen tot stilstand te brengen. De ziekte gaat dan door in de al aangetaste organen, breidt zich naar andere organen uit en leidt uiteindelijk via het falen van een vitaal orgaan (vooral hart, lever en nieren) tot de dood.
Therapie is erop gericht om het proces van de opbouw van bouwstenen te stoppen. De verwachting is dat het amyloïd dan langzaam weggaat. Dit gaat bij de een sneller dan bij de ander.
Gelukkig krijgen wetenschappers en behandelaren steeds meer inzicht in de ziekte en hoe deze te behandelen.
