Nieuwe genetische factor voor verwijding van de borstslagader

Onderzoekers van het UMC St Radboud en de Universiteit Antwerpen hebben een belangrijke stap gezet in de ontrafeling van de genetische oorzaken van een aneurysma (verwijding) van de slagader in de borst. Een onontdekt aneurysma kan scheuren. Vaak overleeft de betrokkene dat niet. Bij een à twee procent van de westerse bevolking is een gescheurde aorta in de buik of de borst de doodsoorzaak.

In het verleden zijn al meerdere genetische oorzaken voor het aneurysma van de slagader (aorta) ontdekt. Nu is voor het eerst aangetoond dat veranderingen in een gen voor de aanmaak van een groeifactor met de naam TGFβ2 aan de basis liggen van een erfelijke variant van het aorta-aneurysma. Deze groeifactor bepaalt hoe de cellen in de wand van de slagader zich gedragen. Dit inzicht kan onmiddellijke gevolgen voor de behandeling hebben. Bestaande geneesmiddelen met een remmend effect op de activiteit van de groeifactor kunnen nu hun nut bewijzen bij de behandeling van aorta-aneurysma’s.

Het huidige onderzoek heeft betrekking op het aneurysma van de borstslagader. Of het ook geldig is voor een verwijding van de buikslagader is nog niet duidelijk. Bij het ontstaan van een aneurysma in de buik spelen vooral hoge bloeddruk, een hoog cholesterolgehalte en leefwijze een rol.

Het onderzoek is gepubliceerd in Nature Genetics en uitgevoerd in samenwerking met de Johns Hopkins Universiteit in Baltimore, USA. De onderzoeksgroep van de Universiteit Antwerpen vervult wereldwijd een leidende rol op het gebied van de genetica van aorta-aneurysma’s. Prof.dr. Bart Loeys van de Antwerpse onderzoeksgroep is ook verbonden aan de afdeling Genetica van het UMC St Radboud.

Jan de Leeuw