Zeldzame epilepsievorm nu eenvoudig aantoonbaar bij baby’s

Zo snel mogelijk behandelen beperkt ernstige gevolgen voor pasgeboren kind
Pyridoxine Afhankelijke Epilepsie (PDE) is een zeldzame epilepsievorm bij baby’s, die ernstige gevolgen heeft voor de ontwikkeling van het kind. Door promotieonderzoek van kinderarts Vinus Bok van Máxima Medisch Centrum kan deze epilepsievorm nu eenvoudig worden aangetoond, zodat de juiste behandeling zo snel mogelijk kan beginnen. De stuipende baby’s reageren nergens op, totdat een megadosering vitamine B6 wordt toegediend. Op dat moment voltrekt zich een wonder en houden de stuipen op.

Stofwisselingsonderzoek
PDE wordt veroorzaakt door een stofwisselingsstoornis van het eiwit lysine. Baby’s met PDE krijgen na de geboorte epileptische aanvallen, sommigen hebben die zelfs al in de baarmoeder. Uit het onderzoek van Vinus Bok blijkt dat stofwisselingsonderzoek dé methode is om PDE aan te tonen. Samen met het VU Medisch Centrum ontwikkelde hij een eenvoudige, maar zeer gevoelige urinetest voor PDE. Vroege diagnose en behandeling is belangrijk voor de ontwikkeling van het kind, toont Bok aan. Hoe vroeger gestart wordt met vitamine B6, hoe minder ontwikkelingsachterstand van het kind. In bepaalde families kan de moeder haar ongeboren baby behandelen en diens toekomst verbeteren door vitamine B6 te gebruiken tijdens de zwangerschap.

PDE komt in Nederland relatief vaak voor
Alhoewel PDE zeldzaam is komt het, in vergelijking met andere landen, in Nederland onevenredig vaak voor: momenteel zijn er in Nederland 22 patiënten met PDE, geboren na 1992. Bok toont in zijn proefschrift aan dat dit te verklaren is door een zogenaamd ‘founder effect’. Het merendeel van de PDE-patiënten in Nederland, 85%, blijkt één bepaalde genmutatie te hebben, een ‘founder’ mutatie, die aangeeft dat de patiënten een gemeenschappelijke voorvader hebben ofwel verwant zijn.

Slechte prognose
De vooruitzichten voor patiënten met PDE zijn nog steeds niet goed. Bok laat in zijn onderzoek zien dat hun ontwikkeling niet te voorspellen is door het gebruikelijke hersenfilmpje, de hersenscan of de huidige behandeling. De belangrijkste voorspeller voor een gunstige uitkomst is een vroege start van de behandeling met vitamine B6.

Promotieonderzoek kinderarts Vinus Bok
Vinus Bok promoveert op 10 september 2013 aan de Radboud Universiteit Nijmegen op zijn proefschrift getiteld ‘Pyridoxine Dependent Epilepsy: Diagnostics and outcome of the Dutch patients’. Hij voerde zijn promotieonderzoek uit in Máxima Medisch Centrum in Veldhoven, het UMC St Radboud in Nijmegen en het VU Medisch Centrum in Amsterdam. Vinus Bok is kinderarts in Máxima Medisch Centrum. Zijn aandachtsgebieden zijn erfelijke en aangeboren aandoeningen (waaronder bijvoorbeeld Downsyndroom en PDE) en kinderneurologie.

Jan de Leeuw