Nieuwe genen geïdentificeerd met essentiële rol in de ontwikkeling van ernstige kindertijd epilepsie

Mutaties veroorzaken chaos in de hersenen – nieuwe genen geïdentificeerd essentiële rol in de ontwikkeling van ernstige kindertijd epilepsie
In de grootste gezamenlijke studie tot nu toe, heeft een internationaal team van onderzoekers, waaronder wetenschappers van VIB en de Universiteit Antwerpen nieuwe oorzaken geïdentificeerd voor ernstige kindertijd epilepsie. De onderzoekers analyseerden de genetische gegevens van 356 patiënten en hun ouders. In de analyse werd gekeken naar vergelijking met het DNA van de ouders, de onderzoeksteams zochten naar genen met nieuwe mutaties bij kinderen met ernstige epilepsie, v. In totaal identificeerden zij 429 nieuwe mutaties en in 12% van de kinderen, werden deze mutaties ondubbelzinnig als de oorzaak voor epilepsie de patiënt beschouwd. Naast verschillende bekende genen bij kinderen-epilepsie, vonden de onderzoeksgroep sterk bewijs voor aanvullende nieuwe genen, waarvan vele zijn betrokken bij de functie van de synaps, de hoofdstructuur van het zenuwstelsel dat zorgt voor de communicatie tussen neuronen.

Prof. Dr. Ulrich Stephani , afdelingshoofd van Kiel University en University Medical Center Schleswig-Holstein: “Dit is niets minder dan een revolutie in epileptologie – het is de eerste keer dat een aanzienlijk deel van de genetische epilepsie kan worden verklaard door middel van moleculaire bevindingen . In het verleden moesten we patiënten aan een lange diagnostische reeks van diverse tests en onderzoeken onderwerpen. Met de nieuwe technologieën, kunnen we het antwoord veel sneller krijgen – dit leidt tot een betere zorg voor de patiënt. Dit is de volgende, noodzakelijke stap op weg naar een rationele en persoonlijke ontwikkeling van geneesmiddelen. ”

Prof. Dr. Peter De Jonghe , groepsleider in het VIB en de Universiteit Antwerpen; één van de voormalige projectleiders van de Europese EuroEPINOMICS consortium; en lid van de Genetica van de Commissie van de Internationale Liga tegen Epilepsie (ILAE):. “De combinatie van datasets van drie grote consortia heeft zich bewezen als een productieve en kosteneffectieve strategie om de moleculaire genetische achtergrond van ernstige epilepsie te ontrafelen in de kindertijd zijn Samenwerkingen zijn definitief de manier om deze individueel zeldzame aandoeningen aan te pakken. ”

Mutations cause chaos in the brain – new genes identified with key role in the development of severe childhood epilepsies

24 September 2014
Embargo
Thursday 25 September 2014, 6pm. Belgian time (GMT +2)

?In the largest collaborative study so far, an international team of researchers, including scientists from VIB and Antwerp University identified novel causes for severe childhood epilepsies. The researchers analyzed the genetic information of 356 patients and their parents. In their analysis, the research teams looked for genes that had acquired new mutations in the children with severe epilepsies when compared to the DNA of the parents. In total, they identified 429 new mutations and in 12% of children, these mutations were considered unequivocally causative for the patient’s epilepsy. In addition to several known genes for childhood epilepsies, the research team found strong evidence for additional novel genes, many of which are involved in the function of the synapse, the main structure in the nervous system that allows for communication between neurons.

Prof. Dr. Ulrich Stephani, department head at Kiel University and University Medical Center Schleswig-Holstein: “This is nothing less than a revolution in epileptology – it is the first time a significant proportion of genetic epilepsies can be explained through molecular findings. In the past, we had to subject patients to a long diagnostic journey of various tests and investigations. With the novel technologies, we can get the answer much faster – this will translate into better patient care. This is the next, necessary step on our way to rational and personalized drug development.”

Prof. Dr. Peter De Jonghe, group leader at VIB and Antwerp University; one of the former project leaders of the European EuroEPINOMICS consortium; and member of the Genetics Commission of the International League Against Epilepsy (ILAE): “Combining data sets of three large consortia has proven to be a productive and cost-effective strategy to unravel the molecular genetic background of severe epilepsies in childhood.  Collaborations are definitively the way to tackle these individually rare disorders.”

Epilepsies
Epilepsies are amongst the most common disorders of the Central Nervous System, affecting up to 50 million patients in worldwide. Up to one third of all epilepsies are resistant to treatment with antiepileptic medication and are associated with other disabilities such as intellectual impairment and autism. Severe epilepsies are particularly devastating in children. In many patients with severe epilepsies, no cause for the seizures can be identified. There is increasing evidence that genetic factors may play a causal role in these epilepsies. The current study performed by researchers from more than 20 European countries, assessed the role of genetic factors in the largest group of patients with severe epilepsy identified so far. “These genes will hopefully tell us a bit more about the underlying disease mechanisms and how we can address them with new treatments” says Dr. Ingo Helbig, child neurologist at the Department of Neuropediatrics at Kiel University and Childern’s Hospital of Philadelphia,and one of the project leaders of the European EuroEPINOMICS consortium. Dr. Helbig is also member of the Genetics Commission of the International League Against Epilepsy (ILAE).

An essential role for Dynamin 1
The most surprising finding in the current study is a gene called Dynamin 1. Dynamins are functionally associated with synapses, which are important for the communication between nerve cells. When the researchers looked on a network level, they found that many of the genes that were found to be mutated in patients had a clear connection with the function of the synapse.

Publication
The results of the study will be published in the American Journal of Human Genetics on Thursday September 25th.

Bron: VIB

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.