Erasmus MC start nieuwe behandeling lichtziekte EPP

Middel voorkomt ernstige huidklachten en verbetert de kwaliteit van leven.
In het Erasmus MC is gestart met een nieuwe behandeling voor de zeldzame ziekte erythropoïetische protoporfyrie (EPP), een stofwisselingsziekte die ervoor zorgt dat patiënten pijn lijden als zij blootgesteld worden aan licht. Het middel afamelanotide is effectief en veilig, zo publiceerden de onderzoekers van onder andere het Porfyrie Centrum van het Erasmus MC vorig jaar in de New England Journal of Medicine.

Blauw licht

EPP patiënten hebben ernstige pijn na blootstelling van slechts enkele minuten aan licht. Blauw licht, zowel uit zonlicht als andere lichtbronnen, is de boosdoener. Patiënten kunnen daardoor niet naar buiten, of soms zelfs maar heel kort in de buurt van een raam komen. Dit beperkt hen in hun dagelijks leven en verlaagt de kwaliteit van leven.

EPP

EPP is een zeldzame ziekte. In Nederland komt het bij 1 op de 75.000 geborenen voor. Naar schatting lijden zo’n 240 Nederlanders aan de ziekte.

Buisje onder de huid

Internist dr. Janneke Langendonk heeft zich in samenwerking met de patiëntenvereniging en zorgverzekeraars ingespannen om de behandeling naar Nederland te krijgen. Sinds acht jaar is het middel beschikbaar in Rome en Zürich, maar in Nederland moest worden gewacht op goedkeuring door de Europese instantie voor toelating van geneesmiddelen, de European Medicine Agency of EMA. De behandeling bestaat uit het onder de buikhuid inbrengen van een klein staafje met daarin afamelanotide. Dit mag eens in de twee maanden en maximaal 4 keer per jaar. Langendonk: “De behandeling wordt nu voor het eerst structureel toegepast bij EPP patiënten.”

Pofyrie-expertise

De EMA heeft  beslist dat afamelanotide alleen mag worden voorgeschreven aan volwassenen met EPP en alleen in erkende porfyrie expertise centra, om veilig gebruik en registratie van eventuele bijwerkingen te garanderen. Verder worden gegevens verzameld over de effectiviteit op langere termijn. In Nederland is het Porfyrie Centrum van het Erasmus MC het enige expertisecentrum. Er wordt in overleg met de EMA gewerkt aan een toedieningsvorm voor kinderen.

Bron: Erasmus MC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.