Krijg nou tieten: (over)leven met erfelijke borstkanker

Er is maar één gen nodig om van je lichaam een tijdbom te maken en je leven compleet op z’n kop zetten. De vrouwen in de AVROTROS-documentaire Krijg Nou Tieten hebben dit aan den lijve ondervonden. Zij dragen namelijk het BRCA-gen, ook wel borstkankergen...

Astma en COPD onder de knie dankzij de genen

Nederlandse topwetenschappers gaan baanbrekend onderzoek doen naar medicijnen voor kinderen die hun #astma niet onder controle krijgen. De verklaring zit mogelijk in hun #genen. Met de steun van donateurs wil het Longfonds (voorheen Astma Fonds) 2,1 miljoen euro uittrekken voor drie grote studies naar...

Exoom verklapt oorzaak afweerstoornis

Nieuwe combinatie genetisch en immunologisch onderzoek Het in kaart brengen van alle eiwit-coderende regio’s (exoom) van het menselijke DNA helpt bij het vinden van de oorzaak van immuunziektes. Hierdoor is een gerichte behandeling van zware infecties mogelijk. Genetisch onderzoeker Peer Arts van het Radboudumc combineerde...

Wetenschappers ontdekken grootste RNA-virus ooit

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Howard Hughes Medical Institute in de Verenigde Staten hebben per toeval een RNA-virus ontdekt met een genoom van recordgrootte. Het virus lijkt niet ziekmakend te zijn, maar de ontdekking herdefinieert hoe experts denken over...

Genetische spelfout blokkeren bij erfelijke doofheid

Erik de Vrieze, onderzoeker bij de afdeling KNO Radboudumc Erik de Vrieze wil een nieuwe vorm van genetische therapie ontwikkelen, gericht op patiënten met een erfelijke vorm van doofheid. Het gaat om doofheid door een mutatie in het DFNA9 gen, de meest voorkomende oorzaak van...

Eerste patiënt met aangeboren blindheid behandeld met RNA therapie

Een RNA modulatie therapie voor aangeboren erfelijke blindheid (LCA) die oorspronkelijk in het Radboudumc is uitgevonden, is begin november voor het eerst uitgetest in een patiënt. De therapie is gericht op het herstel van de genetische mutatie en probeert zo de visuele functie te...