Bijzondere overerving van Bijzondere overerving van maculadegeneratie

Een onderzoeksgroep van het UMC St Radboud heeft een bijzondere vorm van overerving ontdekt in families met maculadegeneratie. Zij tonen een belangrijk verband aan tussen de volksziekte leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD) en een zeldzame familiale oogaandoening, genaamd basal laminar drusen. Zij publiceren hierover in het wetenschappelijke tijdschrift The American Journal of Human Genetics (on line 7 februari).

Elf procent
Maculadegeneratie is een ingrijpende oogaandoening, die leidt tot een afname van de gezichtsscherpte. Dit is het gevolg van aantasting van het centrale deel van het netvlies, de gele vlek of macula. Mensen met maculadegeneratie hebben veel moeite met alledaagse activiteiten zoals lezen, gezichten herkennen en autorijden. In de Westerse wereld is maculadegeneratie de belangrijkste oorzaak van blijvende slechtziendheid bij mensen boven de 55 jaar. Het risico op deze oogziekte neemt met de leeftijd toe, vandaar de term leeftijdsgebonden. Ruim elf procent van de mensen boven de tachtig wordt blind ten gevolge van LMD. Het aantal mensen met LMD zal in de komende decennia waarschijnlijk verdubbelen door de vergrijzing van de bevolking.

Genvariant
Naast het voedingspatroon en het al dan niet roken zijn ook erfelijke factoren van invloed op het ontstaan van LMD. Eén van deze factoren is een bepaalde risicovariant van het CFH-gen. CFH is een eiwit dat een functie vervult binnen het complementsysteem, een onderdeel van het afweersysteem. Iemand met deze risicovariant krijgt niet automatisch LMD, maar heeft een hogere kans op het ontwikkelen ervan dan iemand die geen drager is. Het risico neemt toe als iemand met deze variant ook rookt en risicovarianten draagt in andere genen.

Andere oogaandoening
In het kader van zijn promotieonderzoek heeft Camiel Boon van de afdeling Oogheelkunde samen met andere onderzoekers van Oogheelkunde en Antropogenetica de erfelijke oorzaken onderzocht van basal laminar drusen, dit is een zeldzame familiale oogaandoening die sterk lijkt op LMD. In een aantal families met basal laminar drusen werden mutaties gevonden in één van de twee kopieen van het CFH-gen. De onderzoekers toonden aan dat mensen alleen basal laminar drusen krijgen als zij, naast deze mutaties op het ene CFH-gen, óók drager zijn van de risicovariant voor LMD op de andere kopie van het CFH-gen. Dit verklaart waarom basal laminar drusen op een klassieke Mendeliaanse manier overerft, en wel recessief.

Groot vervolgonderzoek
De vondst van de erfelijke oorzaken van basal laminar drusen heeft belangrijke gevolgen voor het onderzoek naar de veel minder zeldzame LMD. Mogelijk spelen erfelijke factoren bij LMD een belangrijker rol dan tot nu toe gedacht. Het UMC St Radboud heeft met dit onderzoek in één klap een prominente plaats veroverd binnen het onderzoeksveld naar LMD. De rol van het CFH-gen en van andere genen uit het complementsysteem wordt op dit moment in een grote internationale database van LMD-patienten getest. Dit gebeurt onder leiding van dr. Carel Hoyng, dr. Jeroen Klevering en dr. Anneke den Hollander, alle drie verbonden aan het UMC St Radboud, en Bernd Kirchhof, hoogleraar oogheelkunde aan de Universiteit Keulen.

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.