Structurele genomische afwijkingen bij autisme
ArrayIn zijn promotieonderzoek bestudeerde Jacob Vorstman structureel genomische afwijkingen bij mensen met autisme. Hij concentreerde zich op de psychiatrische aspecten en genetische aspecten van het 22q11.2-deletiesyndroom. Hij rapporteert in zijn proefschrift een verband tussen een gen in het 22q11.2-gebied en psychiatrische fenotypes. Ook bestudeerde Vorstman een patiëntje met autisme en een deletie op chromosoom 13. Hij concludeert dat een gen in het deletiegebied waarschijnlijk een rol speelt bij het ontstaan van autisme. Het onderzoek van structureel genomische afwijkingen die gepaard gaan met psychiatrische ziektebeelden is een waardevolle en informatieve aanvulling voor de bestaande genetische onderzoeksmethoden. 18-06-2008, 16:15 uur , Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht.
Jacob Vorstman, Geneeskunde Proefschrift: Structural Genomic Abnormalities in Autism and Schizophrenia, with a focus on the 22q11.2 Deletion Syndrome Promotor 1: Prof.dr. H. van Engeland Promotor 2: Prof.dr. R.S. Kahn Promotor 3: Prof.dr. F.A. Beemer
