VUMC: Aanbieden van genetische testen vóór de zwangerschap op basis van etniciteit

Aanstaande ouders kunnen zonder het te weten drager zijn van ernstige erfelijke aandoeningen. Het gaat hierbij om ziektes als bijvoorbeeld taaislijmziekte en erfelijke bloedarmoede. Aandoeningen die in Nederland, afhankelijk van etniciteit, relatief veel voorkomen. Het testen vóór de zwangerschap op dragerschap van deze erfelijke aandoeningen zou op grote schaal aangeboden moeten worden. Ook de Gezondheidsraad adviseerde recentelijk de mogelijkheden en wenselijkheid van deze screening te onderzoeken. Klinisch geneticus in opleiding Phillis Lakeman deed onderzoek hiernaar en promoveert 2 oktober bij VU medisch centrum.

Taaislijmziekte, ofwel cystic fibrosis (CF), is een aandoening die in ons land vooral voorkomt bij Nederlanders, maar ook bij Turken en Marokkanen. Aanstaande ouders kunnen zonder dat het in de familie voorkomt drager zijn van CF. Als zij beiden drager zijn, hebben ze bij elke zwangerschap een kans van 25% op een ziek kind. Dit geldt ook voor ernstige erfelijke bloedarmoede, zoals sikkelcelziekte en thalassemie. Afrikanen, Surinamers en Antillianen hebben een verhoogde kans op sikkelcelziekte. Terwijl mensen uit het Middellandse Zeegebied en Azie vaker drager zijn van thalassemie.

In Nederland worden de testen om te bepalen of ouders drager zijn van deze ziekten, niet standaard aangeboden vóór de zwangerschap. Terwijl ´risico´ paren met een kinderwens, wanneer zij vooraf weten of zij drager zijn, meer tijd en meer keuzes ten aanzien van het krijgen van kinderen hebben dan bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap. Zo kunnen zij niet alleen kiezen voor een vlokkentest (en eventueel abortus bij een aangedaan kind) of het risico accepteren, maar ook voor afzien van het krijgen van (meer) kinderen, voor adoptie, gebruik maken van donorzaad of – eicel, of voor pre-implantatie genetische diagnostiek.

Promovenda Phillis Lakeman bood paren met kinderwens vóór de zwangerschap een test aan. Zij liet hen eerst een aantal vragen over hun oorspronkelijke etnische afkomst invullen. Aan de hand daarvan werd bepaald of zij een dragerschaptest voor CF en/of erfelijke bloedarmoede (sikkelcelziekte en thalassemie) kregen.
Zo bleek dat een grote meerderheid van de paren met een kinderwens voorstander was van dergelijke dragerschaptesten voor de zwangerschap. Ook de gevonden dragers waren tevreden, hadden geen spijt en waren niet angstig geworden van de uitslag. Mensen voelden zich niet gediscrimineerd. Paren die afzagen van deelname gaven aan dat het onderzoek hen op dit moment te veel tijd en moeite kostte. De meerderheid van hen stond wel positief tegenover deelname als deze testen in de toekomst standaard zouden worden aangeboden.

Aanbeveling
Lakeman geeft als advies om – in een proeffase – de dragerschaptesten op grotere schaal aan te bieden afhankelijk van etniciteit. De testen zouden kunnen worden uitgevoerd door verloskundigen of in de geplande toekomstige centra voor preconceptieadvies.

Voorafgaand aan Lakemans promotie vindt een symposium plaats: Etniciteit, preconceptiezorg en genetische screening. Sprekers zijn onder andere Prof dr Barend Middelkoop over ‘preventie-op-maat en etniciteit’ en Prof dr Jean Jacques Cassiman over preconceptie genetische screeningsmogelijkheden in Belgie. Kijk voor meer informatie op www.emgo.nl/news.

Bron:VUMC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.