Leverziekte PCLD, van verschillende kanten bekeken

Bij patienten met een polycysteuze leverziekte (PCLD) is de lever ernstig vergroot door vele cysten. Deze erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door fouten in het PRKCSH- of SEC63-gen. Deze genen coderen voor de eiwitten hepatocystine en Sec63p. Het is echter niet duidelijk hoe verstoring van deze eiwitten kan leiden tot cystegroei in de lever.

Om meer inzicht te krijgen in het ziekteproces heeft promovendus Esmé Waanders de aandoening van verschillende kanten bekeken. In het bloed van patienten is een biomarker gevonden en zijn de fouten in het DNA bekeken. Verder onderzocht Waanders of hepatocystine ondanks de fout in het gen nog gemaakt wordt in de lever van patienten. Bij patienten met een PRKCSH-mutatie bleek dat hepatocystine in het cystenepitheel verdwenen was. Bovendien kon het niet aangetoond worden in het cystevocht van deze patienten.

Nader onderzoek van het DNA uit het cystenepitheel wees uit dat bij 60 procent van de onderzochte cysten een klein deel van het chromosoom waar hepatocystine wordt gecodeerd, verdwenen was. Bij 30 procent is een tweede mutatie gevonden. Deze resultaten steunen de gedachte dat er twee genetische afwijkingen in het hepatocystine nodig zijn om te komen tot cystevorming.

Esmé Waanders (Groenlo, 1978) studeerde Biologie in Nijmegen. In 2004 begon ze bovenstaand promotieonderzoek op de afdeling Maag-, Darm- en Leverziekten van het UMC St Radboud. Het onderzoek is begeleid vanuit het Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences. Momenteel is ze als postdoc werkzaam bij de afdeling Antropogenetica in het Radboud.

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.