Patiënten met zeldzame ziekte worden dubbel getroffen
Array
‘Patienten die lijden aan een zeldzame ziekte worden dubbel gestraft. Ze moeten omgaan met hun ziekte, maar daarbij hebben ze grote moeite de juiste behandeling te krijgen. Bovendien is er heel weinig geld voor onderzoek naar hun ziekte.’ Henk-Willem Laan is vader van een kind met het Marshall-Smith syndroom. Wereldwijd zijn twintig kinderen bekend die aan deze ziekte lijden. Drie wonen in Nederland.
Laan houdt zaterdag, als internationaal de Dag van de Zeldzame Ziekten wordt gehouden, in Valkenburg een weekeinde waar tien patientjes met hun familie elkaar zullen ontmoeten. Een familie komt uit Brazilie, een andere uit de Verenigde Staten.
Op 8 april 2009 wordt voor de tweede
keer de Zeldzame Ziekten Dag in Nederland georganiseerd.
Ditmaal in het pretpark Duinrell in Wassenaar.
Deze dag is bedoeld voor alle mensen
-volwassenen en kinderen- die een zeldzame
ziekte hebben of betrokken zijn bij zeldzame
aandoeningen. Bekijk hier het programma
Kinderen met het mysterieuze syndroom worden doorgaans niet oud. Ze hebben ademhalingsproblemen. Daarbij verouderen hun botten veel sneller dan bij anderen. Vader Laan put hoop uit een patient die nu al 29 jaar oud is. ‘Als de diagnose maar bijtijds wordt gesteld, kan de juiste behandeling beginnen. Kinderen hebben daar dan toch baat bij.’ Het weekend in het Valkenburgse Ronald McDonaldhuis kan plaatsvinden door gulle giften. Ongeveer 40.000 euro werd ingezameld. Daarbij geven veel bedrijven materiele steun in de vorm van taxi’s en voedsel.
De Nederlandse professor Raoul Hennekam, verbonden aan een Londens kinderziekenhuis, geldt als een deskundige op het gebied van het syndroom. Hij presenteert dit weekend de eerste resultaten van onderzoek naar de ziekte. Naar schatting zijn er zevenduizend zeldzame ziekten, waartegen geen remedie bestaat.
ANP
