Ontbrekend gen voor glomustumoren nu bekend
Array
Onderzoek naar eiwitten in gist heeft het gen opgeleverd, dat bij leden van een uitgebreid geslacht van Brabantse afkomst veelvuldig leidt tot glomustumoren. Glomustumoren ontstaan in het hoofd-hals gebied langs zenuwen en grote bloedvaten. De Brabantse familie wordt al vanaf het begin van de jaren zeventig onderzocht en behandeld bij de afdeling KNO van het UMC St Radboud. De ontdekking van het gen staat deze week in Science (on line).
Glomustumoren ontstaan vanuit glomusweefsel, dat zich in de wand van bloedvaten bevindt, onder andere in het hoofd-hals gebied. Dit weefsel bevat chemoreceptoren die controleren of er voldoende zuurstof in het bloed zit om belangrijke organen zoals hersenen en hart van zuurstof te voorzien. Glomustumoren zijn zeldzaam, maar in bepaalde families komen ze met regelmaat voor. De tumoren zijn vrijwel altijd goedaardig, ze zijn echter moeilijk te behandelen.
Tot nu toe zijn er drie genen ontdekt die leiden tot erfelijke glomustumoren. Aan de glomustumoren van de ´Radboud-familie´ moest echter een ander gen ten grondslag liggen. Nu is ook dit vierde gen na vele jaren gevonden door wetenschappers van de Universiteit van Yutah (VS) in samenwerking met het UMC St Radboud en het LUMC.
De Amerikanen onderzochten in gist het eiwit SDH5, één van de driehonderd nog niet geanalyseerde eiwitten van de mitochondrien, die de energievoorziening in de cel regelen. Ze ontdekten welke functie dit eiwit vervult in de energieproductie in de cel en beseften ook, mede op basis van Nijmeegse en Leidse studies, dat er een verband zou kunnen zijn met het ontstaan van glomustumoren. De Amerikaanse onderzoekers namen daarop contact op met de wetenschappers van het UMC St Radboud, waar nader onderzoek aantoonde, dat er in de hier bekende familie inderdaad een mutatie in het gen voor SDH5 aanwezig is. Waarom de verstoorde aanmaak van dit eiwit tot glomustumoren leidt, is nog niet helemaal duidelijk.
Bijzonder is dat onderzoek naar mitochondriele eiwitten in gist niet alleen meer inzicht geeft in de energiestofwisseling, maar ook een genetische factor oplevert, die de oorzaak is van erfelijke tumoren bij de mens. Deze opmerkelijke samenloop heeft uiteindelijk tot de belangrijke Science-publicatie geleid.
Bron:UMCN
