Li-Fraumeni syndroom, klinische en moleculaire genetica

De resultaten van het onderzoek van Marielle Ruijs hebben geleid tot een richtlijn voor Li-Fraumeni syndroom met aanbevelingen voor het verrichten van DNA-onderzoek, screening en behandeling. Het Li-Fraumeni syndroom (LFS) is een zeldzaam erfelijk kankersyndroom waarbij verschillende vormen van kanker voorkomen, met name sarcoom (kwaadaardige tumor van steun en tussenweefsels), borstkanker, hersentumor, bijnierschorskanker en leukemie.

Bij het LFS-syndroom wordt vaak een kiembaanmutatie gevonden in het TP53 gen. De belangrijkste doelstelling van Ruijs’ onderzoek was om aanbevelingen te doen voor het informeren en ondersteunen van LFS-families en leden. Dit deed zij door alle LFS-suggestieve families in Nederland te verzamelen en te evalueren in welke families daadwerkelijk een TP53 mutatie werd gevonden. Omdat niet in alle LFS-families een TP53-mutatie wordt aangetoond, bekeek zij het CHEK2-gen als een mogelijk kandidaatgen voor TP53-negatief Li-Fraumeni syndroom.

Ruijs vond dat het CHEK2-gen geen kandidaatgen is voor LFS in Nederland, maar het CHEK2-gen kan wel een factor zijn die bijdraagt aan de ontwikkeling van individuele tumoren, zodat een familie wel aan het LFS-fenotype voldoet. In 2004 werd een verband beschreven tussen een variant in het MDM2-gen en het op jongere leeftijd ontstaan van tumoren bij TP53-mutatiedragers. Ruijs’ resultaten lieten een 16 jaar jongere leeftijd van ontstaan van tumoren zien bij TP53-mutatiedragers met de variant. In de TP53-negatieve families werd geen jongere leeftijd van ontstaan van de tumoren ontdekt. Wel werd het in tweevoud aanwezig zijn (homozygotie) van de variant vaker gezien in de TP53-negatieve families dan in de algemene bevolking. Ruijs suggereert op basis van deze gegevens dat homozygotie voor de variant (G/G) bijdraagt aan het Li-Fraumeni fenotype, maar het bevestigen van deze bevinding in andere populaties is nog wel nodig.

• Startdatum 05-02-2010
• Tijd 15.45
• Locatie Aula
• Titel Li-Fraumeni syndroom, klinische en moleculaire genetica
• Spreker M.W.G. Ruijs
• Promotor prof.dr. L.P. ten Kate prof.dr. H. Meijers-Heijboer
• Onderdeel VU medisch centrum

Bron: VUmc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.