Nadelige gevolgen van late diagnose Sterno-costo-claviculaire hyperostose
Array
Patienten met de zeldzame, aan reuma verwante botziekte Sterno-costo-claviculaire hyperostose (SCCH) lopen vaak jaren met klachten rond voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Onderzoekers van de Universiteit Leiden en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) onderzochten voor het eerst de consequenties van een late diagnose. Hoe later de diagnose wordt gesteld, hoe groter de kans dat een patient chronische pijn ontwikkelt of zelfs gedeeltelijk gehandicapt raakt. De resultaten van het onderzoek zijn vorige week online gepubliceerd in het Amerikaanse wetenschappelijke tijdschrift Arthritis Care & Research.
SCCH is een chronische, steriele ontstekingsziekte aan delen van het skelet. Patienten hebben last van pijn, zwellingen en vergroeiingen aan borstbeen, sleutelbeenderen en bovenste ribben. Ongeveer een derde heeft bovendien huidklachten, meestal op de handpalmen en voetzolen. Medicijnen kunnen de ontwikkeling van de ziekte sterk afremmen en de klachten verminderen. In Nederland zijn ongeveer 80 mensen gediagnosticeerd met SCCH.
Leidse onderzoekers interviewden een groot deel van deze patienten. Het diagnosetraject bleek meestal zeer inefficient te verlopen. De patienten kregen de juiste diagnose gemiddeld ruim vijf jaar na het eerste bezoek aan een arts, met uitschieters tot boven de dertig jaar. Een kwart van de patienten moest meer dan acht jaar wachten op de diagnose en de helft werd verwezen naar drie of meer specialisten voordat de diagnose werd gesteld. De patienten ondergingen in de jaren voor de diagnose vaak meerdere onderzoeken zoals bloedonderzoek, röntgenfoto’s, scans, en botbiopsieen.
Toeval
Veertig procent van de onderzochte patienten kreeg tijdens dat traject een verkeerde diagnose, varierend van ‘kwaadaardige tumoren’, tot ‘ingebeelde klachten’ en ‘ouderdomskwaal’. Opvallend is dat bijna een kwart van alle patienten uiteindelijk de juiste diagnose kreeg door zelf op onderzoek uit te gaan of doordat ze toevallig over de ziekte hoorden van vrienden of kennissen.
Kwaliteit van leven
De onderzoekers ontdekten dat een lang diagnosetraject een nadelig effect heeft op de kwaliteit van leven van patienten. Door uitstel van de diagnose kan de ziekte zich zonder behandeling verder ontwikkelen en verkeert de patient lange tijd in onzekerheid over de oorzaak van zijn klachten. Hoe later de diagnose wordt gesteld, hoe meer pijn patienten hebben, hoe meer ze zich door de ziekte beperkt voelen in hun dagelijkse bezigheden en hoe meer psychische problemen ze krijgen. Verder blijkt dat patienten met een lang diagnosetraject vaker door de ziekte zodanig gehandicapt zijn dat ze niet meer kunnen werken.
Schrijnend
Onderzoeker dr. Willem van der Kloot: ‘SCCH is een zeldzame ziekte en daardoor is het begrijpelijk dat de aandoening bij veel artsen onbekend is. Toch is het schrijnend dat een groot deel van de SCCH-patienten veel meer last heeft van de ziekte dan ze waarschijnlijk hadden gehad als eerder de juiste diagnose was gesteld. En dat terwijl de diagnose in principe eenvoudig is te stellen. De verschijnselen van de ziekte zijn namelijk erg typisch, als er eenmaal een vermoeden is kan de arts in een korte tijd tot de diagnose komen.’
Om de diagnosetijd van SCCH patienten te verkorten, zou de ziekte bekender moeten zijn bij huisartsen, fysiotherapeuten en specialisten, vinden de onderzoekers.
Het onderzoeksteam bestond uit dr. W.A. van der Kloot van het Instituut Psychologie van de Universiteit Leiden, mw.dr. N.A.T. Hamdy en mw.drs. S.A. Chotkan van de afdeling Endocrinologie en Stofwisselingsziekten van het LUMC (het tertiair verwijzingscentrum voor SCCH), en prof.dr. A.A. Kaptein van de Afdeling Medische Psychologie van het LUMC. Het onderzoek werd ondersteund door de Nederlandse vereniging van patienten met SCCH.
Bron: LUMC
