De genen van ALS
Redactie Medicalfacts/ Janine Budding 26 maart 2010 - 10:30
Array
De genen van amyotrofische laterale sclerose (ALS)
Michael van Es laat in zijn proefschift zien welke genen betrokken zijn bij het ontstaan van amyotrofische laterale sclerose (ALS). Dat is een zeer ernstige aandoening waarbij de zenuwcellen die de spieren aansturen langzaam afsterven. Uit genoomwijde associatiestudies met duizenden patienten en controles blijkt dat genetische variatie in ITPR2, DPP6, UNC13A en op chromosoom 9p het risico op ALS vergroten.
Patienten met ALS klagen meestal als eerste over spierzwakte. Er ontstaan bijvoorbeeld problemen met het lopen, praten en slikken of het dichtdoen van knoopjes. De ziekte is progressief en uiteindelijk kunnen alle spieren in het lichaam zwak worden. Patienten met ALS komen te overlijden aan zwakte van de ademhalingsspieren. De ziekte komt voor in een erfelijke en sporadische variant. Beiden vormen worden grotendeels veroorzaakt door genetische factoren.
22-04-2010, 14:30 uur , Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht.
Michael van Es, Geneeskunde
Proefschrift: Unravelling the genetics of familial and sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis
Promotor 1: Prof. dr. L.H. van den Berg
Copromotor 1: Prof. dr. R.A. Ophoff
Copromotor 2: Dr. J.H. Veldink
Bron: UU
Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.
Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.
De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.
De genen van amyotrofische laterale sclerose (ALS)