Enzymtherapie voor ziekte van Pompe ook effectief bij volwassen patiënten
Array
Prof.dr. Ans van der Ploeg in New England Journal of Medicine: internationale erkenning voor baanbrekend onderzoek
De in het Erasmus MC ontwikkelde enzymtherapie voor de ziekte van Pompe blijkt ook effectief bij volwassenen met deze ernstige spierziekte. Dit publiceert o.a. prof. dr. Ans van der Ploeg, kinderarts, donderdag 15 april in het wetenschappelijke tijdschrift New England Journal of Medicine. Bij baby’s wordt de therapie al enkele jaren met goed resultaat toegepast. De ziekte van Pompe is de eerste erfelijke spierziekte waarvoor een behandeling bestaat.
De ziekte van Pompe is een zeldzame en zeer ernstige spierziekte die wordt veroorzaakt door een erfelijk tekort aan het enzym alpha-glucosidase, dat nodig is om in spieren suikers ofwel glycogeen af te breken. Baby’s met de ziekte overlijden al binnen het eerste levensjaar omdat de hartspier en ademhalingsspieren niet goed werken. Oudere kinderen en volwassenen krijgen vooral problemen met lopen en ademhaling. Uiteindelijk raken deze patienten afhankelijk van een rolstoel en beademingsapparatuur.
De enzymtherapie (Alglucosidase Alfa) is er op gericht om het ontbrekende alpha-glucosidase in de spieren te vervangen. Het middel wordt met behulp van de menselijke erfelijke code van alpha-glucosidase gemaakt in ovariumcellen van Chinese hamsters en wordt geproduceerd door de firma Genzyme. Alglucosidase Alfa was al effectief bij baby’s. Baby’s die het middel kregen toegediend overleefden langer en konden zitten en lopen, wat zij normaal niet zouden hebben gekund.. De studie van onder andere prof.dr. Ans van der Ploeg, kinderarts in het Erasmus MC en oprichter van het Centrum voor Lysosomale en Metabole ziekten, levert het bewijs dat Alglucosidase Alfa ook effectief is bij volwassenen. De ziekte van Pompe is de eerste erfelijke spierziekte waarvoor een behandeling bestaat.
Van der Ploeg en haar collega dr. Arnold Reuser hebben de enzymtherapie ontwikkeld. Na jaren van onderzoek werd in 1999 de eerste klinische test wereldwijd bij baby’s met de ziekte van Pompe gedaan. Van der Ploeg: “Het was een groots moment toen onze eerste patient door de behandeling leerde lopen in de wetenschap dat hij zonder het middel zou zijn overleden. De publicatie nu in NEJM, waarin we samen met buitenlandse collega’s aantonen dat het middel ook effect heeft bij volwassenen, is een kroon op ons werkâ€.
Vijf centra uit de VS en twee uit Europa werkten mee aan de studie bij negentig patienten Het Erasmus MC participeerde in deze studie met 22 patienten als grootste centrum. Patienten die behandeld werden met Alglucosidase Alfa konden na een behandelperiode van 78 weken gemiddeld 28 meter verder lopen dan patienten die placebo kregen. De longfunctie van behandelde patienten was 3,4% beter aan het eind van de studie. Patienten kregen Alglucosidase Alfa in een dosis van 20 mg/kg eenmaal per twee weken toegediend via de bloedbaan. De resultaten van de studie zijn van groot belang voor volwassenen met de ziekte van Pompe.
Verschillende afdelingen van het Erasmus MC werkten mee: de afdeling Interne Geneeskunde, de ziekenhuisapotheek, Kindergeneeskunde, Neurologie en Klinische Genetica, die zich hebben verenigd in het pas opgerichte Centrum voor Lysosomale en Metabole ziekten. Van der Ploeg: “Ook voor ons nieuwe centrum is het een belangrijk
