Van een klein RNA naar een klein mens

Cartilage-hair hypopasie (CHH) is een zeldzame vorm van dwerggroei, waarbij de volwassen lengte niet meer is dan 80-149 cm, Bijkomende symptomen zijn onder andere immunodeficientie en een verhoogde kans op kanker. De aandoening is een gevolg van mutaties in een enzym: RNase MRP, of preciezer: de mutaties in het RNA-deel van dat enzym. Maar hoe werkt dat precies? Sandy Mattijssen ontdekte dat een aantal mutaties de assemblage van het enzymcomplex verstoren. Ook ontdekte ze een nieuwe functie voor dit enzym in menselijke cellen, namelijk het ‘knippen’ van een messenger RNA (mRNA) dat codeert voor het eiwit viperin. Daarmee heeft het enzym direct invloed op de expressie van het viperin-gen. Viperin speelt een rol in het immuunsysteem, het is daarom aannemelijk dat een verstoorde regulatie van viperin bijdraagt aan de symptomen die kenmerkend zijn voor CHH.
Biografie
Sandy Mattijssen (Dieren, 1980) studeeerde natuurwetenschappen in Nijmegen. Haar promotieonderzoek vond plaats bij het Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences (NCMLS).  Vanaf 1 december 2010 is Mattijssen post-doc bij het National Institute of Child Health and Human Development in Bethesda U.S.A.

Datum: woensdag 24 november 2010
Tijd: 10:30 
Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Natuurwetenschappen, Wiskunde en Informatica
Promovendus: Mevrouw drs. S. Mattijssen
Promotors:De heer prof. dr. J.M. Pruijn
Titel promotie: From a small RNA to a small man – The relationship between RNase MRP and cartilage-hair hypoplasia

Bron: RU

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.