Wereldwijd aandacht voor zeldzame ziekten
Array
Vandaag vierde internationale zeldzame ziektendag
Dit jaar is het de vierde keer dat op 28 februari de internationale zeldzame ziektedag plaatsvindt. Shire plc (LSE: SHP, NASDAQ: SHPGY) een wereldwijd specialité biopharmaceutisch bedrijf ondersteunt overal ter wereld patienten- en belangenverenigingen en zorgverleners om aandacht vragen voor zeldzame ziekten. Dit als onderdeel van maatschappelijke gezondheidsvraagstukken en om het belang te benadrukken voor meer begrip en bekendheid van deze ziekten.
Zeldzame ziekten treffen minder dan één op tweeduizend mensen. Dit relatief lage aantal leidt ertoe dat deze ziekten doorgaans minder goed worden herkend en de behandelmogelijkheden vaak beperkt zijn, zeker in vergelijking met ‘bekende’ behandelbare ziekten. In totaal komen er wereldwijd tussen en de vijf- en achtduizend zeldzame ziekten voor, waar zo’n 250 miljoen mensen aan lijden. Sinds meer dan 20 jaar focussed Shire zich op onderzoek, de ontwikkeling en het vermarkten van therapieen voor de ziekte van Fabry, erfelijk angio-oedeem, de ziekte van Hunter en de ziekte van Gaucher alsook in het bouwen aan innovatieve pijplijn producten om erfelijk zeldzame ziekten te behandelen.
Levensbedreigend
“Zeldzame ziekten zijn meestal chronisch, progressief én levensbedreigend. Het gaat om belangrijke problematiek waar niet iedereen dagelijks bij stilstaatâ€, zegt Paul Flapper van geneesmiddelenproducent Shire Human Genetic Therapies, een bedrijfsonderdeel van Shire plc, dat zich richt op therapeutische oplossingen voor zeldzame ziekten. Flapper: “Neem de ziekte van Hunter, een genetische aandoening waarbij een essentieel enzym mist of niet voldoende functioneel is. Hierdoor stapelen bepalen stoffen in lichaamscellen. De ziekte komt maar bij ongeveer één op de honderdvijftigduizend mensen voor, en treft met name jongetjes. De ziekte van Hunter is lastig te herkennen vanwege de veelal a-specifieke vroege symptomen. Zonder behandeling overlijden patienten meestal al vóór het twintigste levensjaar. Behandeling met enzymvervangingstherapie is gelukkig sinds 2007 ook in Nederland beschikbaar.â€
Positieve spiraal
De jaarlijkse dosis extra aandacht voor zeldzame ziekten is bepaald geen overbodige luxe. Flapper: “De symptomen van ernstige ziekten zijn vaak heel diffuus. Als de ziekten meer zouden worden herkend, zou behandeling veelal in een eerder stadium kunnen plaatsvinden. Voor sommige zeldzame ziekten is dat buitengewoon belangrijk. Zo was voor de ziekte van Hunter tot enkele jaren geleden geen causale behandeling beschikbaar. Positief is de wil bij diverse beroepsbeoefenaren om ook voor de zeldzame aandoeningen kennis te vergaren zodat patienten correct gediagnosticeerd worden. Een dag als 28 februari draagt bij aan de discussie rondom zeldzame ziekten, aan de uitwisseling van informatie en daarmee aan een stijging van het aantal correcte diagnoses.â€
Spijkerbroek dragen
De internationale zeldzame ziektendag wordt in tal van landen op uiteenlopende manieren luister bij gezet, onder andere via de online campagne globalgenesproject.org. Onder het motto ‘Wear That You Care’ (‘draag je zorg uit’) wordt mensen gevraagd om 28 februari een spijkerbroek te dragen. De actiedag wordt internationaal gecoördineerd door Eurordis (Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten) en in samenwerking met het Amerikaanse NORD (National Organisation for Rare Diseases).
Bijeenkomsten in mei
In Nederland wordt later dit jaar opnieuw aandacht gevraagd voor zeldzame ziekten, en wel op donderdag 12 en zondag 15 mei tijdens de Nederlandse Zeldzame Ziektendag. Dan komen honderden kinderen en volwassenen met een zeldzame aandoening bij elkaar. Kinderen en volwassenen ontmoeten elkaar, genieten van een dagje uit en worden geïnspireerd om het leven met een zeldzame ziekte toch zo goed mogelijk invulling te geven.
Meer informatie: www.rarediseaseday.org en www.zeldzameziektendag.nl.
