Vroege behandeling oogziekten voorkomt blindheid
Array
Kegeltjes in netvlies verdwijnen al op jonge leeftijd
Kinderen met erfelijke oogafwijkingen die tot blindheid leiden, kunnen het beste voor hun 10de jaar worden behandeld met gentherapie. Dat maakt de kans dat ze hun zicht behouden veel groter, zo blijkt uit onderzoek waarop oogarts Alberta Thiadens van het Erasmus MC woensdag 18 mei promoveert. Tot nu toe was weinig bekend over deze aandoeningen en was het lastig om patienten een therapie aan te bieden.
Mensen met erfelijke oogziekten hebben afwijkingen in hun genen. Door de niet functionerende genen te vervangen door een goed werkend gen, kunnen patienten vaak weer beter zien. Deze gentherapieen zijn nu volop in ontwikkeling voor patienten met afwijkingen aan de kegeltjes, cellen in het netvlies die ervoor zorgen dat mensen scherp en kleuren zien. Gentherapie kan alleen slagen als er nog levende kegeltjes in het oog aanwezig zijn.
Thiadens ontdekte dat bij patientjes de kegels al snel verdwijnen. ‘De therapie kan het beste al vóór het 10de jaar kan worden gegeven, als patienten nog de meeste kegeltjes hebben.’ De promovenda heeft dit gezien door met een speciale scan alle lagen van het netvlies van kegelpatienten te bekijken. De oogarts heeft ook kunnen vaststellen hoe verschillende oogziekten zich ontwikkelen. Als alleen de kegels steeds minder goed gaan werken (kegeldystrofie) worden patienten gemiddeld op 48-jarige leeftijd slechtziend. Als zowel de kegels als de staafjes slechter functioneren (kegel-staafdystrofie), gebeurt dat al op 23-jarige leeftijd.
De onderzoeksresultaten helpen oogartsen bij het behandelen van patienten. Tot nu toe was er weinig bekend over de erfelijke oorzaken en de gevolgen van deze aandoeningen. Oogartsen konden patienten maar weinig vertellen over het beloop van hun ziekte en konden geen therapie aanbieden. Aan het onderzoek hebben 500 patienten met kegelaandoeningen meegedaan.
