Fietsen voor kinderen met stofwisselingsziekten
Array
Om meer bekendheid te geven aan de vaak onbekende groep patientjes en stofwisselingsziekten zelf en om geld in te zamelen voor onderzoek, fietsen drie enthousiaste artsen in één week de METATOUR. Dit is een fietstocht van 800 kilometers langs alle universitair medische centra (umc’s) in Nederland voor meer bekendheid en geld voor onderzoek. Donderdag 28 september bezoekt men het Maastricht UMC+.
METATOUR: fietsen voor metabole ziekten
Erfelijke metabole ziekten, wat zijn dat eigenlijk en wie denkt daar aan? Het gaat om ziekten waarbij een stap in de stofwisseling in ons lichaam niet goed functioneert door een afwijking in de erfelijke code. Zij zijn elk op zichzelf zeldzaam, maar in totaal zijn er veel meer – en een groeiend aantal – kinderen met een erfelijke metabole ziekte dan bijvoorbeeld met kanker. Toch, is er (te) weinig geld voor wetenschappelijk onderzoek dat uiteindelijke behandeling hiervan mogelijk maakt. De Metatour 2011 telt 800 kilometer die in vijf dagen worden afgelegd. Die 800 staan bovendien symbool voor de 800 kinderen die er per jaar in Nederland worden geboren met een stofwisselingsziekte. Stichting Metakids ( www.metakids.nl ) werft fondsen om onderzoek naar deze groep ziekten mogelijk te maken. Geld voor onderzoek is de enige weg naar genezing! Op donderdag 28 september komt de etappe naar Maastricht waar de fietsers tussen 16.00-17.00 uur hartelijk worden onthaald in de serrehal van het ziekenhuis. Vanaf twaalf uur ’s middags zijn daar ook allerlei activiteiten en informatiestand over metabole ziekten.
Stofwisseling Stofwisselingsziekten, metabole ziekten, zijn ziektebeelden die in toenemende mate erkend worden en indien mogelijk behandeld worden. Een snelle diagnose is van levensbelang en kan soms een kinderleven redden. Een treffend voorbeeld is Tim (nu 9 jaar). Na een perfecte zwangerschap wordt hij geboren; ogenschijnlijk een gezonde zoon. Alles zit erop en eraan, zoals het zo mooi luidt in de volksmond. Champagne, beschuit met muisjes en vrolijke mails maar dan….na een paar weken wordt Tim ongeïnteresseerd, krijgt moeite met drinken en heeft moeite met ademhalen. De ouders zijn erg ongerust en kloppen aan bij de huisarts. Aanvankelijk wordt tevergeefs gezocht naar een oorzaak…infectie?? tot bekend wordt dat er sprake is van ernstige hartschade die zeldzaam is op kinderleeftijd. Door inbreng van kennis vanuit het nabij gelegen academisch ziekenhuis, wordt de diagnose snel duidelijk: er is een probleem in de vetverbranding die het hart ziek maakt. Een speciaal dieet wordt gestart. Langzaam aan verbetert Tim’s conditie en kan hij na enkele zeer spannende weken naar huis….Nu gaat het redelijk goed met Tim. Hij blijft onder controle in het Maasticht UMC+.
Impact De impact van een stofwisselingsziekte kan enorm groot zijn. Niet voor niets heeft de overheid besloten om pasgeborenen op enige ernstige maar behandelbare stofwisselingsziekten in de zogenaamde hielprikscreening te testen. Jaarlijks voorkomt dat alleen al in Nederland veel leed! Treffend voorbeeld is Jona (3 jaar oud). Dankzij de hielprikscreening werd bij haar op leeftijd van 2 weken PKU (fenylketonurie) vastgesteld. Dankzij een streng dieet, is zij volstrekt normaal en ontwikkelt zich voorspoedig. Zonder dieet zou zij een ernstige hersenschade en ontwikkelingsachterstand hebben opgelopen!
De gespecialiseerde metabole centra in academische ziekenhuizen verrichten diagnostiek naar stofwisselingsziekten om pasgeborenen, kinderen en volwassenen te kunnen helpen met behulp van snelle diagnostiek en behandeling van erfelijke metabole ziekten. Het vraagt een intensieve samenwerking tussen verschillende artsen, laboratoria en niet-medische disciplines die geschoold zijn omtrent deze groep ziekten. Ook het Maastricht UMC+ heeft een team van metabole specialisten dat in toenemende mate (zie figuur 1), mede door bekendheid van metabole ziekten bij (kinder-)artsen in huis en uit de regio alsook uitbreiding van het diagnostisch pakket, diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek doet naar stofwisselingsziekten.
Fig. 1. Toename van diagnostiek van erfelijke metabole ziekten binnen het lab EMZ, afdeling Klinische Genetica, Maastricht UMC+.
Metatour 2011 In de week van 26 t/m 30 september wordt dit jaar voor het eerst de Metatour verreden. Dit is een fietstocht van ruim 800 km langs alle academische ziekenhuizen van Nederland, om aandacht te vragen en geld op te halen voor de Stichting Metakids. Metakids subsidieert onderzoek aan erfelijke stofwisselingsziekten, en drie specialisten uit dit vakgebied rijden in 5 dagen een afstand van ruim 800 km, een afstand die gekoppeld is aan het aantal van ruim 800 kinderen die jaarlijks met een metabole – of stofwisselingsziekte worden geboren. Veel van deze patientjes overlijden hieraan voordat ze volwassen zijn omdat onderzoek vaak nog in de kinderschoenen staat en de ziekten veelal onbehandelbaar zijn.
De kernploeg van de Metatour bestaat uit: Henk Blom, hoogleraar erfelijke stofwisselingsziekten bij het Metabool Laboratorium VUmc; Herman ten Brink, organisch chemicus bij hetzelfde laboratorium; en Tom de Koning, kinderarts metabole ziekten bij het Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht. Zij rijden alle etappes, terwijl zich al verschillende medestanders voor afzonderlijke etappes hebben gemeld om deze tocht samen tot een goed einde te brengen. De eerste etappe begint maandag 26 september in Amsterdam bij het AMC, en finisht bij het UMC Groningen. De volgende etappeplaatsen zijn daarna Nijmegen, Maastricht en Utrecht, waarna op vrijdag de laatste rit via Rotterdam en Leiden bij het VUMC eindigt.
De voorbereidingen zijn in volle gang. Er wordt hard getraind om de lange etappes te kunnen volbrengen, de reclamecampagne is begonnen, en de eerste sponsorgelden zijn toegezegd. Gedurende de hele week zullen de metabole centra in de verschillende etappeplaatsen extra aandacht aan voorlichting over stofwisselingsziekten geven. Met als doel om in Nederland meer bekendheid te geven aan deze zeer gevarieerde groep ziekten, en tevens om zoveel mogelijk sponsoring te vinden voor de stichting Metakids. Bijvoorbeeld door een klein bedrag per aantal kilometers, of door een groter bedrag ineens.
Inmiddels is een website geopend: www.metatour.nl . Daarop is de voortgang van het project te volgen, en is meer informatie toegankelijk over stofwisselingsziekten in het algemeen en de stichting Metakids in het bijzonder. Via die site is het ook rechtstreeks mogelijk om dit initiatief te sponsoren, of anders via giro 1122002, t.n.v. Metakids, Amsterdam onder vermelding van ‘Metatour’.
Bron: Academisch ziekenhuis Maastricht
